Итоги Благотворительной выставки «ОКО»

06.01.2021

27 мая 2021г. состоялось долгожданное нами мероприятие — благотворительная выставка “ОКО”. Целью был сбор средств в поддержку проекта «Синдром Ашера».

Еще в прошлом году РетинаФонд совместно с художником Оксаной Тасуевой планировали организовать данную выставку. И мы очень рады, что пусть не сразу, но событие произошло, с участием  профессиональной команды отеля Азимут Смоленская, в зале которого и была проведена выставка. Панорамный вид из окон 20 этажа на Москву сразу располагал к прекрасному настроению.

Впервые мы все объединились на одной площадке:

Художник Оксана Тасуева всех приветствовала, рассказала о Пути, который привёл ее к созданию персональной выставки, о добре и красоте, которые она вкладывает в свои произведения, о сильном желании помогать тем, кому сегодня тяжело.

Президент МОО «Чтобы видеть», пациентской организации, поддерживающей пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, Кирилл Байбарин простыми словами рассказал о проблемах лечения множества наследственных болезней сетчатки, о важности проверки в лабораторных условиях существующей сегодня гипотезы создания генной терапии, что по сути и есть — доклиническое исследование. Основной задачей Кирилл считает – «найти решение больших генов, найти подход – как и какой кусочек менять, так как при синдроме Ашера ген большой. Он не помещается целиком в существующие векторы. Ни у одной фармацевтической компании, ни у одного правительства, ни одного университета не хватит средств запустить клинические исследования сразу по всем мутациям. Это колоссальная работа. Но вместе с тем пациентам не хочется ждать, когда дойдет до них очередь. Поэтому, собрав необходимую сумму, можно попросить ученых найти один способ генной терапии – подобрать один ключик к одной проблеме, к каждой мутации свой, не поможет – к другой проблеме. И, если подойдет, то тогда большие компании этим заинтересуются и смогут начать программу клинических испытаний, смогут вывести на рынок это средство», — считает Кирил Байбарин.


Представитель пациентского сообщества — Варвара Шибанова — рассказала о своём осознании диагноза «синдром Ашера», о 20-летнем пути его постановки, поблагодарила от имени тысячи пациентов за неравнодушие и желание создавать лечение.

Офтальмогенетик Марианна Винер не смогла присутствовать на выставке лично, но присоединилась онлайн, находясь в г. Сочи. Марианна Евгеньевна объяснила, почему до сих пор не удаётся создать препарат, способный исправить генетический сбой, в каком направлении движется команда ученых Сириуса и как важны доклинические исследования.

«За последние 10 лет была проведена огромная работа зарубежными и российскими учеными, врачами и пациентами, и сейчас, к счастью, практически нет сложности получить необходимый молекулярно-генетический тест. Четкость и ясность понимания диагноза, из-за чего же теряется зрение, дает новую перспективу, новую дорогу – куда двигаться и что в организме нужно поменять, чтобы иметь шанс восстанавливать зрение.

Синдром Ашера среди пациентов со слепоглухотой составляет примерно треть случаев. Это довольно много. Выделяют три типа этого синдрома, 1-й наиболее тяжелый, 2-й и 3-й протекают более благоприятно. Наиболее часто встречается 2-й тип синдрома Ашера, причиной которого являются мутации в гене USH2A. Ген USH2A один из самых длинных в организме человека, его длина составляет 800 тысяч пар нуклеотидов (800 килобаз).

В настоящем времени основным подходом и основной надеждой для пациентов является разделение кодирующей последовательности этого длинного гена на две части, чтобы применить рекомбинантную двойную вставку. То есть разделить этот ген на две части так, чтобы поместить их в аденоассоциированный вирусный вектор, который уже хорошо изучен и не токсичен для человека. Нам нужно из гена, длина кодирующей части которого 15 килобаз, сформировать миниген, оставив только важные функциональные части (9 килобаз), которые мы разделим пополам, по 4,5 килобазы, чтобы в тканях глаза два кусочка рекомбинантно собрались в ту копию гена, которая будет восстанавливать функциональность фоторецепторов.

Сейчас проверяются 7 основных конструктов, минигенов, 4 из которых, к счастью, показали эффективность на этапе в proof of concept. Это исследование проводится в США. Есть все шансы, а также теоретические предпосылки того, что у нас в России на основе той технологической базы, которая формируется в НТУ «Сириус» получится сделать подобное исследование, с другим, чуть более эффективным подходом, с точки зрения создания минигенов. Функциональность конечного гена зависит от того, какие именно «кусочки» выбрать». НТУ «Сириус» создан в рамках государственной программы, которая спонсируется внушительные средствами по созданию лабораторного комплекса, который позволит решать сложные технологические задачи для развития науки в России. Довольно большое внимание уделяется проектам генной терапии, одним из направлений которых является лечение глазных заболеваний».

В завершение своего выступления Марианна Евгеньевна выразила надежду, «что с помощью тех людей, которые имеют достаточный опыт в России в разработке высокотехнологичных и геноинженерных лекарств, удастся сделать то, что не удавалось еще никому в мире для того, чтобы разработать лечение для синдрома Ашера».

Перед началом основной части благотворительной выставки «ОКО» Председатель Фонда исследований и лечения заболеваний сетчатки глаза Татьяна Аванесова, поблагодарила каждого гостя за поддержку и желание приблизить день начала доклинических исследований терапии синдрома Ашера. Часть картин Оксаны Тасуевой обрело новый дом. Благодаря этому в настоящее время собрано около одной пятой от общей суммы, необходимой для продолжения исследований.

 

Огромная благодарность Оксане Тасуевой за желание помочь в рамках персональной выставки. И бесменному другу Фонда, объединяющему звену творчества и благотворительности, прекрасной Марине Мамаевой.

Атмосфера вечера была уютной и особенно тёплой, благодаря нашим гостям и, конечно же, замечательному ведущему вечера Антону Абучкаеву.

Сегодня 01 июня 2021г. в День защиты детей хочется особенно надеяться, что вместе мы сможем реализовать наши смелые планы и  у детей с синдромом Ашера появится реальная возможность терапии данной болезни.

Будьте здоровы! Берегите свое зрение!
Наши партнеры