Мы используем cookie-файлы для удобства пользователей и улучшения работы сайта, а также заботимся о защите персональных данных наших пользователей. Продолжая работу с сайтом, вы соглашаетесь с Условиями пользования сайтом.
OK
РетинаФонд официально объявляет
о начале сбора денег для проведения второго, лабораторного этапа разработки генной терапии синдрома Ашера
о начале сбора денег для проведения второго, лабораторного этапа разработки генной терапии синдрома Ашера
II этап разработки
Ориентировочная стоимость и длительность данного этапа – 12 миллионов рублей в течение четырех лет. При этом стартом работ является покупка определенной линии мышей для модели синдрома Ашера. Стоимость лабораторных животных и их доставка составляет 3 300 000 рублей.
Дорогие друзья, мы уверены, что вместе сможем собрать необходимую сумму в кратчайшие сроки! Поддержите нас финансово и информационно, расскажите о проекте своим друзьям.
Команда РетинаФонда готова к сотрудничеству для привлечения внимания и финансов к этому, невероятно важному, этапу проекта. Мы открыты к идеям и предложениям.
Синдром Ушера (Ашера)
Синдром Ашера – это наследственное заболевание, вызванное генетическим сбоем, характеризующееся ухудшением слуха и прогрессирующим необратимым ухудшением зрения. В настоящее время он неизлечим.
Патология передаётся от родителей ребёнку по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что, если оба родителя — бессимптомные носители одинаковых мутаций в одном из генов, отвечающих за развитие синдрома, возникает 25%-ный риск рождения ребёнка с патологией.
Патология передаётся от родителей ребёнку по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что, если оба родителя — бессимптомные носители одинаковых мутаций в одном из генов, отвечающих за развитие синдрома, возникает 25%-ный риск рождения ребёнка с патологией.
Обычно болезнь диагностируют в детском или подростковом возрасте, и чаще всего она прогрессирует. Кроме того, синдром Ушера в некоторых случаях влияет на вестибулярный аппарат — у ребёнка появляются проблемы с координацией и равновесием.
Синдром Ушера — самая распространённая причина наследственной слепоглухоты в мире.
Синдром Ушера — самая распространённая причина наследственной слепоглухоты в мире.
Синдром Ашера (Ушера) – редкая наследственная болезнь, характеризующаяся ухудшением слуха и прогрессирующим и необратимым снижением зрения. Сначала может проявляться как куриная слепота (ослабление зрения при слабом освещении).
Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте. Иногда заболевание оказывает влияние и на вестибулярные функции человека. Умственное состояние людей с данным заболеванием не страдает, хотя в детстве они могут испытывать сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения.
Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте. Иногда заболевание оказывает влияние и на вестибулярные функции человека. Умственное состояние людей с данным заболеванием не страдает, хотя в детстве они могут испытывать сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения.
Проявления болезни могут меняться индивидуальным образом, а его прогресс может идти с различной скоростью. Во всем мире синдром Ашера является одной из основных причин возникновения комбинированной слепоты и глухоты. Синдром Ашера имеет неблагоприятный прогноз: зрительные и слуховые нарушения постепенно нарастают.
I тип – Развитие проблем со зрением обычно начинается в раннем детстве, и почти все дети отмечают проявление этой особенности к 10 годам
II тип – Многие люди не замечают появления симптомов до подросткового возраста. Начало дегенерации – сетчатки после 10- 20 лет.
III тип – Обнаруживают в 11-13 лет, когда отмечаются значительные ухудшения зрения и слуха вплоть до тотальной слепоглухоты (очень редкий).
IV тип – Развивается преимущественно у мужчин, проявляется подобно II типу (очень редкий).
I тип – Развитие проблем со зрением обычно начинается в раннем детстве, и почти все дети отмечают проявление этой особенности к 10 годам
II тип – Многие люди не замечают появления симптомов до подросткового возраста. Начало дегенерации – сетчатки после 10- 20 лет.
III тип – Обнаруживают в 11-13 лет, когда отмечаются значительные ухудшения зрения и слуха вплоть до тотальной слепоглухоты (очень редкий).
IV тип – Развивается преимущественно у мужчин, проявляется подобно II типу (очень редкий).
Классическая клиническая картина развивается при 1-м типе синдрома Ушера. Уже в раннем детстве у ребенка диагностируется тяжелая сенсоневральная тугоухость или полная глухота. Наблюдается задержка психомоторного развития, дети поздно начинают ходить.
В дошкольном возрасте обнаруживается зрительная дисфункция: в результате усугубления пигментного ретинита быстро ухудшается периферическое зрение, развивается ночная слепота (гемералопия). Это проявляется затруднением ориентации в темноте, частыми спотыканиями, столкновениями с препятствием (другой человек, дверной проем, мебель).
Возникают вестибулярные расстройства: головокружение, нарушение равновесия, атактическая походка. В некоторых случаях может отмечаться когнитивный дефицит, психозы. При других типах болезни Ушера зрительные и слуховые нарушения развиваются позднее и выражены в меньшей степени; вестибулярный синдром не отмечается.
В дошкольном возрасте обнаруживается зрительная дисфункция: в результате усугубления пигментного ретинита быстро ухудшается периферическое зрение, развивается ночная слепота (гемералопия). Это проявляется затруднением ориентации в темноте, частыми спотыканиями, столкновениями с препятствием (другой человек, дверной проем, мебель).
Возникают вестибулярные расстройства: головокружение, нарушение равновесия, атактическая походка. В некоторых случаях может отмечаться когнитивный дефицит, психозы. При других типах болезни Ушера зрительные и слуховые нарушения развиваются позднее и выражены в меньшей степени; вестибулярный синдром не отмечается.
Нейросенсорная тугоухость и постепенная утрата зрения приводят к глубокой инвалидизации. Дети с синдромом Ушера нуждаются в специальном обучении, психолого-педагогическом сопровождении, создании безопасной окружающей среды. Вестибулярные нарушения могут провоцировать падения, повышать риск травматизма.
Вторично страдает речь и интеллектуальная сфера. Одним из частых осложнений является катаракта. Прогрессивное снижение зрения приводит к тому, что к 40–50 годам больные синдромом Ушера могут полностью ослепнуть. В тяжелых случаях возникает слепоглухота.
Вторично страдает речь и интеллектуальная сфера. Одним из частых осложнений является катаракта. Прогрессивное снижение зрения приводит к тому, что к 40–50 годам больные синдромом Ушера могут полностью ослепнуть. В тяжелых случаях возникает слепоглухота.
Больным необходимы консультации отоларинголога, офтальмолога, генетика, проведение комплексного инструментально-лабораторного обследования:
- Офтальмологический осмотр. Визометрия и осмотр глазного дна не всегда позволяют обнаружить начальные признаки пигментной дегенерации сетчатки. В этом отношении наиболее чувствительным тестом является электроретинография, выявляющая изменения еще на доклиническом уровне. По результатам периметрии отмечается концентрическое сужение полей зрения.
- Исследование слуха. Степень снижения слуха устанавливается с помощью аудиометрии. Дополнительно регистрируется отоакустическая эмиссия, стволовые ВП, проводится электрокохлеарография. Больного осматривает врач-сурдолог.
- Исследование вестибулярного анализатора. Для выявления вестибулярных нарушений выполняется видеонистагмография, вестибулометрические пробы.
- Генодиагностика. Проводится секвенирование образцов генетического материала пациента. На основе обнаруженных изменений определяется генетический вариант синдрома Ушера.
- Также необходимо медико-генетическое консультирование членов семьи.
На сегодняшний день синдром Ашера неизлечим. Основные меры направлены лишь на замедление ухудшения зрения и слуха, максимальное улучшение качества жизни больного с ранних лет и адаптации к условиям социальной жизни.
Но в будущем лечение может стать возможным благодаря генетическим исследованиям – трудоемкой длительной многоэтапной работе. В мире активно ведутся исследования по разработке лечения. В России, благодаря инициативной группе пациентов, специалистам-генетикам, и просто неравнодушным людям и партнерам Фонда, доклинические испытания достигли своей научной части.
Российский проект по разработке технологии редактирования большеразмерных генов нацелен на разработку нового метода генной терапии для лечения сложных глазных заболеваний, которые в настоящее время не имеют реальных лечения.
Это такие заболевания как:
– синдром Ашера,
– пигментный ретинит,
– врожденный амавроз Лебера,
– колбочковая и палочко-колбочковая дистрофия сетчатки,
– болезнь Штаргардта,
– синдром Барде-Билля,
– мукополисахаридоз,
– хориоидеремия,
– синдром Альстрема,
– коллагенопатии,
– ахроматопсия,
– семейная экссудативная витреоретинопатия,
– атрофия зрительного нерва.
Но в будущем лечение может стать возможным благодаря генетическим исследованиям – трудоемкой длительной многоэтапной работе. В мире активно ведутся исследования по разработке лечения. В России, благодаря инициативной группе пациентов, специалистам-генетикам, и просто неравнодушным людям и партнерам Фонда, доклинические испытания достигли своей научной части.
Российский проект по разработке технологии редактирования большеразмерных генов нацелен на разработку нового метода генной терапии для лечения сложных глазных заболеваний, которые в настоящее время не имеют реальных лечения.
Это такие заболевания как:
– синдром Ашера,
– пигментный ретинит,
– врожденный амавроз Лебера,
– колбочковая и палочко-колбочковая дистрофия сетчатки,
– болезнь Штаргардта,
– синдром Барде-Билля,
– мукополисахаридоз,
– хориоидеремия,
– синдром Альстрема,
– коллагенопатии,
– ахроматопсия,
– семейная экссудативная витреоретинопатия,
– атрофия зрительного нерва.