Международный день редких заболеваний

2026-02-28 12:00 Новости События

Международный день редких заболеваний

Это важное событие знаменует последний день зимы. День внимания к тем, чьи диагнозы остаются «невидимыми», но требуют системной поддержки, исследований и объединения усилий.

В нашей стране более 26 000 человек включены в федеральный регистр пациентов с орфанными заболеваниями. Во всём мире с редкими патологиями живёт более 300 миллионов человек .

Год от года развивается генетическая наука, появляются новые исследования, направленные на поиск терапии редких заболеваний. В том числе, редких патологий органа зрения.

Ровно год назад РетинаФонд объявил о старте одного из таких проектов — о программе по разработке генной терапии хороидеремии.

Хороидеремия — редкая наследственная дегенерация сетчатки, встречающаяся примерно у 1 из 50 000 мужчин. Заболевание начинается с нарушений сумеречного зрения в детстве, затем постепенно сужается периферическое поле зрения и в более позднем возрасте возможно выраженное снижение центрального зрения.

За это время нам удалось собрать часть необходимых средств и сделать важный шаг вперёд: 24 июня, в день рождения РетинаФонда, был подписан договор с Сеченовским Университетом.

В том же месяце, в Лаборатории молекулярной вирусологии Университета стартовал первый этап проекта. Исследователи приступили к созданию вирусных векторов, предназначенных для эффективной экспрессии гена CHM в клетках сетчатки глаза человека.

Это сложная и поэтапная научная работа, требующая времени и устойчивой поддержки. Актуальные новости о ходе проекта доступны по ссылке

Поддержите программу и поделитесь информацией о ней.

Внимание к редким заболеваниям — это вклад в будущее людей, которым особенно нужна поддержка.