Проект “Синдром Ашера”

Синдром Ашера – это наследственное заболевание, вызванное генетическим сбоем, характеризующееся ухудшением слуха и прогрессирующим необратимым ухудшением зрения. В настоящее время он неизлечим. Читать больше о Синдроме Ашера (Ушера)

В мире активно ведутся исследования по разработке лечения. Их значение переоценить невозможно – ведь в случае успеха, помощь получат тысячи людей, откроется путь для поиска лечений других наследственных заболеваний.

Для стимуляции исследований редких заболеваний и создания лекарств для них обычно требуется поддержка со стороны государства. Однако, на сегодняшний день, согласно письма Минздрава, финансирование исследований данного синдрома в России не планируется.

Благодаря инициативной группе пациентов, специалистам-генетикам, и просто неравнодушным людям и нашим партнерам доклинические испытания достигли своей научной части. Однако, это сложный и долгий путь, и требуется еще много сил и вложений.

Поэтому РетинаФонд в сотрудничестве с МОО “Чтобы видеть!” объявил о начале БЛАГОТВОРИТЕЛЬНОГО СБОРА “СИНДРОМ АШЕРА”.

Вместе с вами мы сможем воплотить в реальность планы светлых людей с диагнозом “Синдром Ашера” – возможность видеть.

На данном этапе необходимо 5 055 000 руб.:

– планирование и согласование дизайна исследования
– проведение proof of concept base editing генной терапии USH2А экспериментов в лаборатории, закупка необходимых реактивов
– подготовка ответов по результатам работы
– подготовка и публикация статьи по результатам работы с указанием фирмы-спонсора в статье
– закупка лабораторных животных (линия мышей ush2а)
– оплата труда лабораторных сотрудников и руководителя лаборатории

Запуск разработки  генетической конструкции экспрессирующей миниген USH2A стал возможным.

29 сентября 2022 года Фонд исследований и лечения заболеваний сетчатки глаза подписал договор с Сеченовским Университетом о проведении данного исследования. Работа будет выполняться командой Университета, под руководством к.б.н, заведующего лабораторией Александра Сергеевича Малоголовкина.

Данное событие было бы невозможно без усилий многих участников масштабного проекта «синдром Ашера», объявленного Фондом в марте 2021 года. Именно тогда мы рассказали об инициативе сбора средств МОО «Чтобы Видеть» Чтобы видеть для реализации исследований. Локомотивом пациентского сообщества является Варвара Шибанова, которая совместно с врачом-офтальмогенетиком, к.м.н Марианной Евгеньевной Винер искала всевозможные пути реализации доклинических исследований синдрома Ашера.

Команда РетинаФонда гордится своими друзьями, всеми, кто поддержал проект, жертвуя личные средства для проведения исследований. Именно благодаря их неравнодушию и желанию помогать, мы собрали два с половиной миллиона рублей.

И запуск разработки  генетической конструкции экспрессирующей миниген USH2A стал возможным.

Удачи уважаемым ученым!

Мы продолжаем обеспечивать поддержку проекта.

29.09.2022 г.

Тихий и незримый Ашер…

Как защитить человека от генетических заболеваний? Сегодня зафиксировано около 1500 наследственных дистрофий сетчатки глаза. Некоторые уже подлежат генной терапии, но большинство из них все еще ждет своей “починки”. С генетикой, конечно, не поспоришь, но договориться – можно и нужно. Сообща, сами, не уповая только на государство, распространяя актуальную информацию и проводя исследования… Специалисты и их пациенты могут кардинально повернуть болезнь вспять. И для этого нужно проделать еще немалую работу.

Сегодня в активной фазе исследований находится неизлечимый синдром Ашера – заболевание, поражающее сразу два важнейших органа: глаза и уши. Тысячи пациентов ждут и надеяться на то, что до необратимой слепоты в “самом расцвете сил” появится долгожданное лекарство и сбудется главная мечта – слышать и видеть. Без слуховых аппаратов, имплантов, видеоувеличителей и обычных фонариков…

“Проект “Синдром Ашера” – это не просто проект РетинаФонда о содействии научных исследований, а проект глобальных изменений в  медицинской и социальной сферах. Из исследовательской лаборатории Сеченовского университета, которому 7 месяцев назад мы передали финансы благотворительного сбора для проведения первого этапа доклинических исследований, пришла потрясающая новость о том, что генетическая конструкция, созданная на клеточном уровне, показала успешный результат”. 

Татьяна Андреевна Аванесова

учредитель “РетинаФонд”

врач-офтальмолог, хирург, к.м.н.

Скоро откроется сбор средств для второго этапа доклинических исследований по лечению синдрома Ашера. Современная медицина пока не знает, как помочь людям, которые к 40-45 годам неизбежно ослепнут. Синдром Ашера трудно диагностируем, особенно в раннем возрасте. Симптоматика неявная и неяркая, проявляется постепенно. В силу редкости заболевания диагноз выставляется не на ранних этапах проявления болезни. Большинство пациентов узнают о нем по совершенно случайному стечению обстоятельств.

Мы очень хотели ко Дню защиты детей выпустить материал о синдроме Ашера. По мере сбора материалов и бесед с людьми с синдромом Ашера и их родителями, наша команда осознала, что сборной статьи будет недостаточно. Несмотря на одну болезнь и похожую симптоматику, все истории уникальны!

Поэтому решили дать голос всем причастным и сочувствующим, надеясь, что каждый, кто уже столкнулся или столкнется с Ашером, почерпнет из этих историй свои смыслы и дождется момента, когда собственными глазами и ушами “узнает” о своем излечении.

* Фотографии предоставлены героями из личного архива.

1. Илья и Ксения Гаврилины, 7 лет и 3 года, II тип синдрома Ашера, ген USH2A;
2. Елена 10 лет, II тип синдрома Ашера
3. Алексей Науменко, 13 лет, II тип синдрома Ашера (17.07.2009);
4. Дмитрий Каратыш, 15 лет, I тип синдрома Ашера, ген MYO7A;
5. Александр и Алексей Бизины, 16 и 18 лет, II тип синдрома Ашера;
6. Анна Кротова, 21 год, I тип синдрома Ашера;
7. Варвара Шибанова, 42 года, II тип синдрома Ашера, ген USH2A;
8. Вера Зайцева 46 лет и ее братья: Владимир 55 лет, Виктор 44 года, Василий 41 год, у всех II тип синдрома Ашера …