СИНДРОМ АШЕРА 1В ТИПА

10.08.2020

Синдром Ашера (Ушера) — редкая наследственная болезнь, характеризующаяся ухудшением слуха и прогрессирующим и необратимым снижением зрения. Сначала может проявляться как куриная слепота (ослабление зрения при слабом освещении). Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте. Во всем мире синдром Ашера является одной из основных причин возникновения комбинированной слепоты и глухоты и имеет неблагоприятный прогноз: зрительные и слуховые нарушения постепенно нарастают.

Проявления болезни могут меняться индивидуальным образом, а его прогресс может идти с различной скоростью. Различают основных 3 типа данного заболевания.

I тип Развитие проблем со зрением обычно начинается в раннем детстве, и почти все дети отмечают проявление этой особенности к 10 годам.

II тип Многие люди не замечают появления симптомов до подросткового возраста. Начало дегенерации — сетчатки после 10- 20 лет.

III тип (очень редкий) Обнаруживают в 11-13 лет, когда отмечаются значительные ухудшения зрения и слуха вплоть до тотальной слепоглухоты .

Ученые уже обнаружили ряд генетических изменений, вызывающих эту болезнь и отвечающих за определение различных его подтипов (т.е. 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 1G, 2A, 2B, 2C и 3A). Сегодня ученые исследуют возможность разработки терапии с помощью замены дефектных генов, связанных с синдромом Ашера, на здоровые.

Осенью 2020 года в Фонд поступил вопрос по синдрому Ашера тип 1В:

Здравствуйте, моему ребенку по результатам ДНК-исследования поставили диагноз синдром Ашера тип 1 В, кохлеарную имплементацию сделали давно, вот с глазками что теперь делать не знаем, не знаем даже к кому обратиться, может Вы подскажете кто занимается данной проблемой, хотелось бы быть в курсе каких-либо медицинских прорывов в этом направлении. Спасибо!

Ответ потребовал разъяснений и уточнений офтальмогенетиков, с чем нам очень помогла руководитель научно-клинического центра «Офтальмик», к.м.н. Марианна Евгеньевна Винер:

На текущий момент лечение, направленное на устранение причины синдрома Ашера типа 1В, нацеленное на сохранение и восстановление зрения крайне ограничено и находится на стадии научной разработки. Чтобы иметь возможность следить за новостями и узнавать ход и результаты научных и клинических достижений в этой области, а также стать благополучателем социальной помощи в целевых благотворительных фондах рекомендовано зарегистрироваться в специализированных обществах пациентов и держать контакт с
исследователями, перечисленными ниже.

ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ:
1. стать подопечными фонда Со-единение.
2. МОО «Чтобы видеть!»регистрационная форма.
3. зарегистрироваться в коалиции (Usher syndrome coalition).
4. myretinatracker.org – зарегистрироваться, причем с помощью вашего лечащего врача или специалиста по редким глазным заболеваниям с указанием его/ее контактной информации, чтобы сотрудники FFB (фонда борьбы со слепотой) могли с ним/ней связаться, как с медицинским представителем ваших интересов.

ОТСЛЕЖИВАТЬ ГОТОВНОСТЬ НАИБОЛЕЕ ПЕРСПЕКТИВНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ:
• стволовые клетки iPSC*
• CRISPR технология
• генная терапия**

*Tang ZH, Chen JR, Zheng J, et al. Genetic Correction of Induced Pluripotent Stem Cells From a Deaf Patient With MYO7A Mutation Results in Morphologic and Functional Recovery of the Derived Hair Cell-Like Cells. Stem Cells Transl Med. 2016;5(5):561-571. doi:10.5966/sctm.2015-0252

   **Для этого необходимо следить за появляющимися клиническими исследованиями на ресурсе clinicaltrials.gov:
1. NCT02065011 препарат SAR421869 Sanofi (лентивирус MYO7A), Орегон, США, Париж, Франция
2. NCT01954953 – наблюдательное исследование, когорта Европа Ieva Sliesoraityte, MD PhD ieva.sliesoraityte@inserm.fr Франция
3. NCT03814499 – natural history –Ingeborgh van den Born Роттердам, Нидерланды, Carmen Ayuso Мадрид, Испания, Francesca Simonelli, Неаполь, Италия
4. NCT02435940 – Мэриленд, США Телефон, email, контактное лицо: 800-683-5555 Coordinator@MyRetinaTracker.org Brian Mansfield, PhD

 

Статья подготовлена с использованием материалов, подготовленных ООО «ОФТАЛЬМИК».

Наши партнеры