Синдром Ашера (Ушера)

Синдром Ашера (Ушера) — редкая наследственная болезнь, характеризующаяся ухудшением слуха и прогрессирующим и необратимым снижением зрения. Сначала может проявляться как куриная слепота (ослабление зрения при слабом освещении). Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте.

Иногда заболевание оказывает влияние и на вестибулярные функции человека. Умственное состояние людей с данным заболеванием не страдает, хотя в детстве они могут испытывать сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения.

СОГЛАСНО СТАТИСТИКЕ, ПОЧТИ 50% СЛЕПОГЛУХИХ ЛЮДЕЙ СТРАДАЮТ СИНДРОМОМ АШЕРА.

 

ТИПЫ

Проявления болезни могут меняться индивидуальным образом, а его прогресс может идти с различной скоростью. Во всем мире синдром Ашера является одной из основных причин возникновения комбинированной слепоты и глухоты. Синдром Ашера имеет неблагоприятный прогноз: зрительные и слуховые нарушения постепенно нарастают.

I тип — Развитие проблем со зрением обычно начинается в раннем детстве, и почти все дети отмечают проявление этой особенности к 10 годам.

II тип — Многие люди не замечают появления симптомов до подросткового возраста. Начало дегенерации — сетчатки после 10- 20 лет.

III тип — Обнаруживают в 11-13 лет, когда отмечаются значительные ухудшения зрения и слуха вплоть до тотальной слепоглухоты (очень редкий).

IV тип — Развивается преимущественно у мужчин, проявляется подобно II типу (очень редкий).

 

ЛЕЧЕНИЕ

На сегодняшний день синдром Ашера неизлечим. Основные меры направлены лишь на замедление ухудшения зрения и слуха, максимальное улучшение качества жизни больного с ранних лет и адаптации к условиям социальной жизни.

Но в будущем лечение может стать возможным благодаря генетическим исследованиям — трудоемкой длительной многоэтапной работе. В мире активно ведутся исследования по разработке лечения. В России, благодаря инициативной группе пациентов, специалистам-генетикам, и просто неравнодушным людям и партнерам Фонда, доклинические испытания достигли своей научной части.

Российский проект по разработке технологии редактирования большеразмерных генов нацелен на разработку нового метода генной терапии для лечения сложных глазных заболеваний, которые в настоящее время не имеют реальных лечения.

Это такие заболевания как:

— синдром Ашера,
— пигментный ретинит,
— врожденный амавроз Лебера,
— колбочковая и палочко-колбочковая дистрофия сетчатки,
— болезнь Штаргардта,
— синдром Барде-Билля,
— мукополисахаридоз,
— хориоидеремия,
— синдром Альстрема,
— коллагенопатии,
— ахроматопсия,
— семейная экссудативная витреоретинопатия,
— атрофия зрительного нерва.

В частности, подобная новая технология подойдет для коррекции следующих генов:
USH2A, CRB1, EYS, MYOC, ABCA4, USH1E, USH1H, PCDH15, ZNF423, CDH23 (cadherin), HMCN1, WDPCP, BBS9, RIMS1, NBAS, ADGRV1, USH2B = ADGRV1, AHI1, ALMS1, COL11A1, SDCCAG8, TEAD1, TTLL5, CTNNA1 catenin, CHM = REP1, REP1 = CHM, ATF6, INVS inversin, MERTK, KIAA1549, LRP5, BCAMD = IMPG1, IMPG1, ADAMTS18, TRPM1, CNGB3, LAMA1 laminin, RB1, RAB28, CERKL, KIZ, RP1, SLC7A14, NPHP4, CACNA2D4, HK1 hexokinase1, CC2D2A, CSPP1, ATXN7, RPGRIP1L, PITPNM3, POC1B, ADAM9, VCAN, PROM1, PDE6A, TUB, COL9A1, MYO7A, CNGB1, GRK1, RGS9, PEX7, LZTFL1, CEP290 (LCA10), LAX2, ABHD12, CEP164, IMPG2, MPS4B (GLB1), IFT140 intraflagellar transport, WDR19, DFNB31 = WHRN, OPA1, TIMP3, KIF11, HGSNAT, CEP250, RPGRIP1, PLA2G5, ASRGL1, IQCB1, DTHD1, KLHL7, TSPAN12 tetraspanin, RTN4IP1, ABCC6, MAK, FBLN5 fibulin, CNGA1, NPHP1, CDH3, PDE6B, SPATA7, PANK2, BBS12, IFT172, RP2, BBS7, CLRN1, MFSD8, RP1L1, SLC24A1, BBS2, ARL6, PCYT1A, USH1C, CNNM4, PRPF6, BBS4, LCA5 lebercilin, CNGA3, PDE6C, HTRA1, RCBTB1, TTC8, FAM161A, NMNAT1 (LCA9) , OPA3, EFEMP1, RPGR, CAPN5 (calpain), MTTP, NRL, JAG1, MAPKAPK3, CLUAP1, TUBGCP4, DHDDS, OFD1, SAG, ARL3, FLVCR1, PEX1, NPHP3, CLN6, BBS1, DRAM2, TMEM237, PDZD7, WFS2 (CISD2), FSCN2 fascin, LRIT3, C12orf65, GUCA1A, NDP, CDHR1 (cadherin-related), CLN3 battenin, C8orf37 (RP64; BBS21; CORD16), HMX1, SPP2, TRNT1, TTPA tocopherol transfer, SLC25A46, BBS5, TUBGCP6, CIB2, PNPLA6, PRCD, SEMA4A, CACNA1F, PRPF4, PRPF8, NEK2, C2orf71 (=PCARE), PDE6G, OPN4 opsin, RLBP1, TRIM32, MKS1, OPN1MW, RP9, OPN1LW, TULP1, RGR, PRPF31, RD3, GNAT2.

 

 

Наши партнеры