Синдром Ашера (Ушера)

Синдром Ашера (Ушера) — редкая наследственная болезнь, характеризующаяся ухудшением слуха и прогрессирующим и необратимым снижением зрения. Сначала может проявляться как куриная слепота (ослабление зрения при слабом освещении). Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте.

Иногда заболевание оказывает влияние и на вестибулярные функции человека. Умственное состояние людей с данным заболеванием не страдает, хотя в детстве они могут испытывать сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения.

СОГЛАСНО СТАТИСТИКЕ, ПОЧТИ 50% СЛЕПОГЛУХИХ ЛЮДЕЙ СТРАДАЮТ СИНДРОМОМ АШЕРА.

 

ТИПЫ

Проявления болезни могут меняться индивидуальным образом, а его прогресс может идти с различной скоростью. Во всем мире синдром Ашера является одной из основных причин возникновения комбинированной слепоты и глухоты. Синдром Ашера имеет неблагоприятный прогноз: зрительные и слуховые нарушения постепенно нарастают.

I тип — Развитие проблем со зрением обычно начинается в раннем детстве, и почти все дети отмечают проявление этой особенности к 10 годам.

II тип — Многие люди не замечают появления симптомов до подросткового возраста. Начало дегенерации — сетчатки после 10- 20 лет.

III тип — Обнаруживают в 11-13 лет, когда отмечаются значительные ухудшения зрения и слуха вплоть до тотальной слепоглухоты (очень редкий).

IV тип — Развивается преимущественно у мужчин, проявляется подобно II типу (очень редкий).

 

ЛЕЧЕНИЕ

На сегодняшний день синдром Ашера неизлечим. Основные меры направлены лишь на замедление ухудшения зрения и слуха, максимальное улучшение качества жизни больного с ранних лет и адаптации к условиям социальной жизни.

Но в будущем лечение может стать возможным благодаря генетическим исследованиям — трудоемкой длительной многоэтапной работе. В мире активно ведутся исследования по разработке лечения. В России, благодаря инициативной группе пациентов, специалистам-генетикам, и просто неравнодушным людям и партнерам Фонда, доклинические испытания достигли своей научной части.

 

 

Наши партнеры