ВЕРСИЯ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ
Версия сайта
для слабовидящих
Благотворить
Новости
Благотворить
Мы используем cookie-файлы для удобства пользователей и улучшения работы сайта, а также заботимся о защите персональных данных наших пользователей. Продолжая работу с сайтом, вы соглашаетесь с Условиями пользования сайтом.
OK

Хороидеремия

Хочу помочь
Хороидеремия – редкая форма наследственной дегенерации сетчатки, которая поражает примерно 1 из 50 000 мужчин.

Заболевание вызывает постепенную потерю зрения, начиная с детской ночной слепоты, за которой следует сужение периферического зрения и прогрессирующая потеря центрального зрения в более позднем возрасте, вплоть до слепоты в 40-60 лет.
Посмотреть Положение Программы
Наследование. Хороидеремия вызывается мутациями в гене CHM. Это состояние передается в семьях по Х-сцепленному типу наследования, то есть мутировавший ген заболевания находится на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, и они могут нести ген заболевания на одной из своих Х-хромосом. Поскольку у них есть здоровая версия гена на другой Х-хромосоме, женщины-носители обычно не страдают от Х-сцепленных заболеваний.
У мужчин только одна Х-хромосома (в паре с одной Y-хромосомой) и поэтому они генетически восприимчивы к Х-сцепленным заболеваниям. Мужчины с Х-сцепленными заболеваниями передают свою Y-хромосому своим сыновьям и, следовательно, никогда не передадут Х-сцепленное заболевание своим сыновьям. Женщины-носители имеют 50% шанс (или 1 шанс из 2) передать ген Х-сцепленного заболевания своим дочерям, которые становятся носителями, и такой же 50% шанс передать ген своим сыновьям, которые затем заболевают..
  • Причина возникновения
    Генетической причиной хориодеремии являются мутации в гене CHM, расположенном на X-хромосоме (Xq21.2). Этот ген кодирует белок REP-1 (Rabescortprotein 1), который участвует в транспорте веществ внутри клеток сетчатки. Без REP-1 клетки постепенно накапливают токсичные продукты метаболизма, что приводит к их гибели.
    1
  • Почему лечение до сих пор не создано?
    1.    Технологические барьеры:
    • Точная доставка гена CHM в клетки сетчатки требует совершенных вирусных векторов.
    • Риск иммунного ответа и долгосрочная безопасность терапии.
    2.    Экономические ограничения:
    • Редкость болезни снижает интерес фармкомпаний.
    • Недостаток финансирования для доклинических исследований.
    3.    Диагностические ошибки:
    • Симптомы часто путают с пигментным ретинитом, что замедляет постановку диагноза.
    2
  • Почему важно найти лечение?
    Спасение зрения: для пациентов с хориодеремией генная терапия — единственный шанс остановить слепоту.

    Прорыв в медицине: Успех терапии станет моделью для лечения других наследственных заболеваний сетчатки.

    Социально-экономический аспект: Потеря зрения ведет к инвалидности, увеличивая нагрузку на семьи и систему здравоохранения.
    3
Причина возникновения
Генетической причиной хороидеремии являются мутации в гене CHM, расположенном на X-хромосоме (Xq21.2).

Этот ген кодирует белок REP-1 (Rabescortprotein 1), который участвует в транспорте веществ внутри клеток сетчатки. Без REP-1 клетки постепенно накапливают токсичные продукты метаболизма, что приводит к их гибели.
старт новой программы
КОМАНДА РЕТИНАФОНДА ОФИЦИАЛЬНО ОБЪЯВЛЯЕТ О СТАРТЕ НОВОЙ ПРОГРАММЫ – РАЗРАБОТКЕ ГЕННОЙ ТЕРАПИИ ХОРОИДЕРЕМИИ
От идеи к действиям
В июле 2024 года группа пациентов с хороидеремией впервые обратилась в РетинаФонд с вопросом о возможности разработать генную терапию хороидеремии, затем было направлено письмо-обращение с просьбой инициировать разработку генной терапии хороидеремии.
Основные цели программы:

  • Создание генной конструкции для коррекции мутации CHM.
  • Доклинические испытания безопасности и эффективности.
  • Подготовка к клиническим исследования I-II фазы.
  • Пожертвовать любую сумму: Укажите в назначении платежа «Хороидеремия».
  • Распространить информацию: Расскажите о проекте в соцсетях.
  • Стать партнером: Для научных и медицинских организаций.

Срок сбора: до 1 июня 2025 года.
Это не гонка, а тщательный старт. Мы верим: когда наука и общество действуют вместе, невозможное становится реальностью.

Мы сознательно выбрали эту дату — чтобы в день защиты детей мир увидел, как наука и человечность вместе готовы предотвращать слепоту маленьких пациентов с хороидеремией.

Лечение начинается сегодня.
С вашей помощью.

Как помочь

Другие способы помочь

Вы можете воспользоваться мобильным телефоном или планшетом. Наведите камеру на QR-код. При переходе по ссылке откроется банковское приложение, где нужно подтвердить платеж. Главное — убедитесь, что ваш банк подключен к системе быстрых платежей.

Или отсканируйте QR-код в приложении своего банка и введите любую сумму для пожертвования. Ваша помощь очень важна!