Генная терапия стала революционным направлением в медицине, подарив надежду людям с генетическими заболеваниями, которые раньше считались неизлечимыми. Россия добилась значительных успехов в области генной терапии: уже есть несколько успешных разработок и текущих исследовательских проектов. Сегодня мы рассмотрим состояние генной терапии в России и выделим основные достижения.
Что такое генная терапия?
Генная терапия - это передовой медицинский метод, который заключается во введении, изменении или удалении генетического материала в клетках человека с целью лечения или профилактики заболеваний. Задача - исправить или компенсировать дефектные гены, ответственные за различные генетические нарушения.
История успеха генной терапии в России
В России наблюдается значительный прогресс в области генной терапии, которая успешно применяется при различных генетических заболеваниях. Вот несколько ярких примеров:
СМА - тяжелое генетическое заболевание, при котором нарушается контроль над мышцами.
В России в 2021 году был зарегистрирован первый препарат генной терапии СМА для однократного введения - «Золгенсма» (международное непатентованное наименование - онасемноген абепарвовек. Применяется для детей до двух лет. Стоимость дозы препарата, выпускаемого компанией Novartis (Швейцария), составляет более 2 млн. долларов.
Российские исследователи активно участвуют в клинических испытаниях и разработке методов лечения СМА. В октябре 2022 г. Федеральное медико-биологическое агентство (ФМБА) сообщило о создании прототипа собственного препарата для лечения больных СМА. Практически, это структурный биоаналог препарата «Золгенсма». На данный момент уже несколько детей получили первые инъекции в рамках клинического исследования.
- Спинальная мышечная атрофия (СМА)
СМА - тяжелое генетическое заболевание, при котором нарушается контроль над мышцами.
В России в 2021 году был зарегистрирован первый препарат генной терапии СМА для однократного введения - «Золгенсма» (международное непатентованное наименование - онасемноген абепарвовек. Применяется для детей до двух лет. Стоимость дозы препарата, выпускаемого компанией Novartis (Швейцария), составляет более 2 млн. долларов.
Российские исследователи активно участвуют в клинических испытаниях и разработке методов лечения СМА. В октябре 2022 г. Федеральное медико-биологическое агентство (ФМБА) сообщило о создании прототипа собственного препарата для лечения больных СМА. Практически, это структурный биоаналог препарата «Золгенсма». На данный момент уже несколько детей получили первые инъекции в рамках клинического исследования.
- Гемофилия
Гемофилия - генетическое заболевание, при котором нарушается свертываемость крови.
В 2023 году биотехнологическая компания Biocad получила от Минздрава России разрешение на проведение клинического исследования препарата генной терапии для лечения гемофилии А. До недавнего времени не было ни одного зарегистрированного геннотерапевтического препарата для лечения гемофилии А. Первый такой препарат получил условную регистрацию в Европе в августе 2022 года. Европейская комиссия предоставила условное разрешение на продажу* генной терапии валоктокогена роксапарвовека («Роктавиан»). Большинство пациентов в России и в мире вынуждены пожизненно получать инъекции рекомбинантных факторов свертывания крови до трех раз в неделю.
Клиническое исследование пройдет в 11 городах России, в том числе в Петербурге и в Москве. Biocad разрабатывает данный препарат с 2018 года. Первые эксперименты по оценке эффективности на животных были начаты в 2019 году. Доклинические исследования на мышах показали, что введение препарата восстанавливает нормальную свертываемость крови. Объем инвестиций в разработку препарата по настоящее время превысил 1 млрд рублей.
* Условное разрешение означает, что препарат одобрен после получения менее полной информации о нем, чем это требуется обычно.
- Наследственные дистрофии сетчатки: пигментный ретинит и амавроз Лебера
У больных с наследственными дистрофиями сетчатки (пигментным ретинитом и амаврозом Лебера) мутация генов приводит к гибели светочувствительных клеток сетчатки. От этой болезни страдает примерно один человек из 5–8 тыс.
В Научно-технологическом университете «Сириус» разработают первую российскую технологию генной терапии наследственной дистрофии сетчатки.Технология ученых позволит заменить мутировавший ген и предотвратить процесс разрушения светочувствительных клеток. Одного укола будет достаточно, чтобы зрение восстановилось, но терапия поможет лишь на ранней стадии заболевания, пока в сетчатке глаза еще осталось какое-то количество здоровых клеток.
Также на федеральной территории "Сириус" появится опытно-промышленный производственный участок, который будет изготавливать препараты генной терапии для индивидуальных пациентов. Его проектирование начинается в 2023 году. Об этом во время Петербургского международного экономического форума рассказала председатель Совета федеральной территории Елена Шмелева. Разработка препаратов проводится на базе Научно-технологического университета "Сириус", где работает направление "Генная терапия".
В Сеченовском университете лаборатория Александра Малголовкина занимается разработкой генной терапии онкологических заболеваний и наследственных заболеваний сетчатки глаза - синдрома Ашера и болезни Штаргардта. По последним двум заболеваниям первый этап доклинических исследований успешно пройден. В скором времени команда ученых приступит к испытаниям на лабораторных животных: ожидается доставка в Москву специальных трансгенных мышей.
Этические аспекты
Несмотря на многообещающий прогресс в области генной терапии, он также поднимает важные этические вопросы, касающиеся ответственного использования этой технологии. Российское правительство, как и многие другие страны, установило правила и нормы, обеспечивающие этичность проведения исследований и применения генотерапии. Исследователи и учреждения в России придерживаются этих правил, чтобы обеспечить безопасность пациентов и ответственное развитие генной терапии.
Генная терапия имеет ряд сложностей:
Затраты на исследования и разработки: разработка метода генной терапии предполагает проведение обширных исследований и экспериментов. Это включает в себя определение гена-мишени, разработку и тестирование терапии, проведение доклинических и клинических испытаний, а также соблюдение нормативных требований. Все эти этапы требуют значительных затрат.
Сложное производство: генная терапия очень сложна в производстве. Зачастую они предполагают индивидуальный подбор препаратов для каждого пациента, что является трудоемким и длительным процессом. Обеспечение чистоты и безопасности вирусных векторов, используемых для доставки терапевтических генов, также требует значительных затрат.
Нормативно-правовые препятствия: генная терапия является относительно новым направлением, и регулирующие органы предъявляют строгие требования к обеспечению безопасности и эффективности. Соблюдение этих требований приводит к значительным затратам на процесс разработки и утверждения.
Нормативно-правовые препятствия: генная терапия является относительно новым направлением, и регулирующие органы предъявляют строгие требования к обеспечению безопасности и эффективности. Соблюдение этих требований приводит к значительным затратам на процесс разработки и утверждения.
Ограниченный контингент пациентов: генная терапия часто разрабатывается для лечения редких заболеваний с небольшой популяцией пациентов. Ограниченный объем рынка означает, что компаниям приходится окупать затраты на разработку за счет небольшого числа пациентов, что приводит к повышению цен на лечение.
Риск и неопределенность: исследования в области генной терапии сопряжены с высокой степенью риска. Многие препараты терпят неудачу в клинических испытаниях, и лишь немногие из них выходят на рынок. Компании должны учитывать стоимость неудачных проектов при определении цены успешных.
Генная терапия - интересная область, способная произвести революцию в лечении генетических заболеваний.
Риск и неопределенность: исследования в области генной терапии сопряжены с высокой степенью риска. Многие препараты терпят неудачу в клинических испытаниях, и лишь немногие из них выходят на рынок. Компании должны учитывать стоимость неудачных проектов при определении цены успешных.
Генная терапия - интересная область, способная произвести революцию в лечении генетических заболеваний.
