Мы используем cookie-файлы для удобства пользователей и улучшения работы сайта, а также заботимся о защите персональных данных наших пользователей. Продолжая работу с сайтом, вы соглашаетесь с Условиями пользования сайтом.
24 июня 2025 года в России стартовала программа по разработке генной терапии редкого генетического заболевания глаз «Хороидеремия» (CHM). РетинаФонд и Сеченовский университет подписали договор о научно-исследовательской работе. Эта история стала возможной благодаря активности пациентского сообщества «Хороидеремия» и непосредственному участию Олега Смирнова и Ивана Прилепского.
Пациенты рассчитывают через пять лет первыми участвовать в клинических испытаниях генной терапии. Болезнь прогрессирует, а скорость исследования зависит от денег, которые мы все вместе сможем собрать.
Пациенты рассчитывают через пять лет первыми участвовать в клинических испытаниях генной терапии. Болезнь прогрессирует, а скорость исследования зависит от денег, которые мы все вместе сможем собрать.
Диагноз и лечение хороидеремии – мечта или реальность?
Олег Смирнов и Иван Прилепский за работой, 2025 г.
24 июня 2025 года в России стартовала программа по разработке генной терапии редкого генетического заболевания глаз «Хороидеремия» (CHM). РетинаФонд и Сеченовский университет подписали договор о научно-исследовательской работе. Эта история стала возможной благодаря активности пациентского сообщества «Хороидеремия» и непосредственному участию Олега Смирнова и Ивана Прилепского.
Пациенты рассчитывают через пять лет первыми участвовать в клинических испытаниях генной терапии. Болезнь прогрессирует, а скорость исследования зависит от денег, которые мы все вместе сможем собрать.
Пациенты рассчитывают через пять лет первыми участвовать в клинических испытаниях генной терапии. Болезнь прогрессирует, а скорость исследования зависит от денег, которые мы все вместе сможем собрать.
Диагноз и лечение хороидеремии – мечта или реальность?
Олег Смирнов и Иван Прилепский за работой, 2025 г.
Хороидеремия–редкая форма наследственной дегенерации сетчатки, которая поражает примерно 1 из 50 000 мужчин. Передается по материнской линии. Заболевание вызывает постепенную потерю зрения, начиная с детской ночной слепоты, за которой следует сужение периферического зрения и прогрессирующая потеря центрального зрения в более позднем возрасте, вплоть до слепоты в 40-60 лет…
Всего лишь куриная слепота
Иван Прилепский: 40 лет, инженер-конструктор, живет и работает в Москве. Женат на прекрасной девушке Евгении, вместе с которой воспитывают мальчиков-близнецов Егора и Андрея 10 лет.
Иван Прилепский: 40 лет, инженер-конструктор, живет и работает в Москве. Женат на прекрасной девушке Евгении, вместе с которой воспитывают мальчиков-близнецов Егора и Андрея 10 лет.
«Хороидеремия передается от матери-носителя сыновьям. Егор и Андрей, слава Богу, абсолютно здоровы. Они уже многое понимают: «А мы точно не заболеем?» Мальчишки – мои помощники».
— В подростковом возрасте стало сложно ориентироваться в темноте, – рассказывает Иван, – звезд на небе перестал видеть, в кинотеатре как-то сел на колени к незнакомому человеку. Когда летом приезжал в деревню, не мог один гулять в вечернее время… Родители говорили, у тебя всего лишь «куриная слепота». В семье никто не жаловался на проблемы со зрением. И на школьных проверках зрения врачи ничего не обнаруживали. В 25 лет выехал на встречную полосу и чуть не стал причиной трагедии. Через несколько лет на пешеходном переходе притормозил, осмотрелся и все же не увидел, сбил мальчика на велосипеде. У него был перелом бедра. Начались судебные разбирательства. Слава Богу, ребенок здоров, бегает-прыгает. Через полтора года по примирению сторон дело было закрыто. Долго не мог прийти в себя. И начал свое разбирательство в причинах моей простой куриной слепоты.
Иван с мамой Натальей Ивановной и папой Алексеем Ивановичем. Ивану 10 лет, 1995 г.
В 2007 году Иван обратился в «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова», где ему поставили диагноз «пигментный ретинит» – неизлечимая наследственная болезнь, которая прогрессирует и со временем ведет к слепоте. Жизнь Ивана изменилась на 180 градусов, пришлось отказаться от любимого хобби (сноуборда), от подвижных игр с детьми, от вождения авто и поездок в многолюдные места…
— Я посещал множество офтальмологических центров. Мое зрение с каждым годом становилось хуже, поля зрения сужались, ухудшалась острота.
Обычный поход к офтальмологу стал серьезным испытанием
Олег Смирнов: 21 лет, живет в Волгограде, учится на выпускном курсе Волгоградского государственного университета по направлению «прикладная математика и информатика» программист. Не женат.
Олег Смирнов: 21 лет, живет в Волгограде, учится на выпускном курсе Волгоградского государственного университета по направлению «прикладная математика и информатика» программист. Не женат.
Олег путешествует по Турции, ноябрь 2024 г.
— Два года назад, – рассказывает Олег, – я почувствовал резкое ухудшение зрения на обоих глазах. Снизилась острота, я стал спотыкаться, с трудом ориентироваться и передвигаться в темноте. Подумал, что причина в больших нагрузках на глаза перед экраном компьютера, и надеялся, очковая коррекция решит проблему. Обратился в Волгоградский филиал «Микрохирургии глаза» им. акад. С. Н. Федорова. Предварительный диагноз прозвучал как приговор – хороидеремия. В этот день рухнула моя жизнь: как я смогу себя обеспечить в будущем? Сколько лет смогу работать программистом? Когда придется переучиваться на массажиста? Что делать с будущей семьей и детьми? Кто поможет, когда мои родители состарятся? Смогу ли я им помочь?».
Долгие годы до получения точного диагноза, Иван каждый год ходил на поддерживающие процедуры в Городскую клиническую больницу. На одном из посещений ему отказали в стандартной процедуре: «Мы ничего не можем?! Собака и палка вам в помощь!». Врач в другой клинике призналась: уколы, которые ему делали под глаза, в его случае, всего лишь плацебо. И только генетический анализ покажет причину развития пигментного ретинита. Позже Олегу и Ивану подтвердили диагноз хороидеремия в Медико-генетическом научном центре им. акад. Н.П. Бочкова.
Долгие годы до получения точного диагноза, Иван каждый год ходил на поддерживающие процедуры в Городскую клиническую больницу. На одном из посещений ему отказали в стандартной процедуре: «Мы ничего не можем?! Собака и палка вам в помощь!». Врач в другой клинике призналась: уколы, которые ему делали под глаза, в его случае, всего лишь плацебо. И только генетический анализ покажет причину развития пигментного ретинита. Позже Олегу и Ивану подтвердили диагноз хороидеремия в Медико-генетическом научном центре им. акад. Н.П. Бочкова.
Диагноз не приговор, а команда к действию
— Постепенно пришло осознание, что все серьезно и я совершенно не контролирую ситуацию, – признается Иван. – Полгода ходил как в воду опущенный: психологи, антидепрессанты. Курил как паровоз, забросил спорт, с постели вставать не хотел. С женой все разладилось… Во время небольшого путешествия в Калининград понял, если не возьмусь за ум, то потеряю все, что имею. Надо жить сегодняшним днем! Я вдруг понял, что вижу! Солнце вижу. Пришел в парк и вижу, как листья опадают. Природа красивая. Кайф!».
— Постепенно пришло осознание, что все серьезно и я совершенно не контролирую ситуацию, – признается Иван. – Полгода ходил как в воду опущенный: психологи, антидепрессанты. Курил как паровоз, забросил спорт, с постели вставать не хотел. С женой все разладилось… Во время небольшого путешествия в Калининград понял, если не возьмусь за ум, то потеряю все, что имею. Надо жить сегодняшним днем! Я вдруг понял, что вижу! Солнце вижу. Пришел в парк и вижу, как листья опадают. Природа красивая. Кайф!».
Иван с семьей на отдыхе.
Иван и его жена Евгения, лето 2025 г.
— У меня технический стиль мышления, – рассуждает Олег, – болею и болею, надо принять этот факт и думать, что делать дальше. Мама очень переживала: пришлось взять удар на себя и подбадривать ее. Конечно, с одной стороны легко говорить: мне поставили диагноз в раннем возрасте и быстро, когда у меня нет еще серьезных проблем со зрением. Врачи ведь говорят о болезни не в жесткой форме. Ты вначале даже не понимаешь, с чем столкнулся. Потом уже набираешь информацию, а она оказывается неоднозначной. Болезнь у всех по-разному протекает. Вот эта неизвестность и пугает. В первый год-полтора, - признается Олег, – я был очень пассивным, хандрил. Только общение с единомышленниками поддерживало. Елена, мама мальчика с хороидеремией, привела нас с Иваном в чувство.
Так собрался костяк команды. Они собирали вокруг себя людей с хороидеремией. Диагностика генетических офтальмологических заболеваний в России началась относительно недавно, поэтому найти пациентов с таким диагнозом было непросто. Сначала появилась русскоязычная Telegram-группа.
Так собрался костяк команды. Они собирали вокруг себя людей с хороидеремией. Диагностика генетических офтальмологических заболеваний в России началась относительно недавно, поэтому найти пациентов с таким диагнозом было непросто. Сначала появилась русскоязычная Telegram-группа.
Олег в Адыгее, “Чертов палец”, август 2023 г.
— Мы общались в международных группах по хороидеремии и нашли общую проблему, – рассказывает Олег, – среднее время от появления симптомов до генетического диагноза составляет 6,5 лет. Мне «повезло», у меня не было долгих лет поиска диагноза, но у таких как я нет времени на ожидание лечения. Поэтому мы создали информационный сайт по хороидеремии https://choroideremia.ru, чтобы люди, которые долгое время жили без диагноза, смогли получить всю информацию о болезни».
Олег: «Каждый имеет право на быстрый и точный диагноз».
Следующий этап – шанс видеть
Шаг за шагом создали активное сообщество, обратились в РетинаФонд c просьбой разработки лечения хороидеремии, – и были услышаны. На ранних этапах разработки подобных лекарств государство и фармацевтические компании не поддерживают эти начинания. Основными причинами являются редкость заболевания и, как следствие, отсутствие коммерческого интереса. Именно поэтому инициативу проявляют сами пациенты. И именно поэтому многое зависит от того, как быстро мы все вместе соберем нужную сумму.
Шаг за шагом создали активное сообщество, обратились в РетинаФонд c просьбой разработки лечения хороидеремии, – и были услышаны. На ранних этапах разработки подобных лекарств государство и фармацевтические компании не поддерживают эти начинания. Основными причинами являются редкость заболевания и, как следствие, отсутствие коммерческого интереса. Именно поэтому инициативу проявляют сами пациенты. И именно поэтому многое зависит от того, как быстро мы все вместе соберем нужную сумму.
Олег в японском саду в Краснодаре, ноябрь 2023 г
Олег: «У нас одна цель – сохранить зрение тем, кто еще видит. Потеря зрения не щадит никого. Еще три года назад я жил обычной жизнью, а сегодня прошу помочь получить шанс видеть. Я и многие из нас рассчитывают пройти клинические испытания и остановить прогрессирование болезни. Но все наши старания будут напрасны, если исследования остановятся из-за нехватки средств».
Иван: «Я и сейчас не могу принять мысль о слепоте. Ребенку, родившемуся с этой болезнью, легче ее принять. Он постепенно приспосабливается к болезни, а мне 40 лет и я ничего не умею: не знаю азбуки Брайля, сознание не такое гибкое… Поэтому очень рассчитываю на лекарство. При этом понимаю, что нас, людей с хороидеремией, мало, денег у людей мало, политическая ситуация непростая, много онкобольных детей, много нерешенных проблем.
И есть мы. И есть наша вера в то, что мы не безразличны людям. Это мой единственный шанс увидеть, как вырастут мои дети и быть самодостаточным в этом прекрасном мире… в работе, путешествиях, хобби».
И есть мы. И есть наша вера в то, что мы не безразличны людям. Это мой единственный шанс увидеть, как вырастут мои дети и быть самодостаточным в этом прекрасном мире… в работе, путешествиях, хобби».
Иван: «Генотерапевтический препарат от хороидеремии может и должен быть российским».
«Гонка» между болезнью и ее лечением началась
Егор Прилепский на детском празднике, лето 2025 г.
Провела интервью и подготовила текст: Сона Тамамян