Как защитить человека от генетических заболеваний? Сегодня зафиксировано около 1500 наследственных дистрофий сетчатки глаза. Некоторые уже подлежат генной терапии, но большинство из них все еще ждет своей “починки”. С генетикой, конечно, не поспоришь, но договориться - можно и нужно. Сообща, сами, не уповая только на государство, распространяя актуальную информацию и проводя исследования… Специалисты и их пациенты могут кардинально повернуть болезнь вспять. И для этого нужно проделать еще немалую работу.
Сегодня в активной фазе исследований находится неизлечимый синдром Ашера - заболевание, поражающее сразу два важнейших органа: глаза и уши. Тысячи пациентов ждут и надеяться на то, что до необратимой слепоты в “самом расцвете сил” появится долгожданное лекарство и сбудется главная мечта - слышать и видеть. Без слуховых аппаратов, имплантов, видеоувеличителей и обычных фонариков…
Сегодня в активной фазе исследований находится неизлечимый синдром Ашера - заболевание, поражающее сразу два важнейших органа: глаза и уши. Тысячи пациентов ждут и надеяться на то, что до необратимой слепоты в “самом расцвете сил” появится долгожданное лекарство и сбудется главная мечта - слышать и видеть. Без слуховых аппаратов, имплантов, видеоувеличителей и обычных фонариков…
“Проект “Синдром Ашера” - это не просто проект РетинаФонда о содействии научных исследований, а проект глобальных изменений в медицинской и социальной сферах. Из исследовательской лаборатории Сеченовского университета, которому 7 месяцев назад мы передали финансы благотворительного сбора для проведения первого этапа доклинических исследований, пришла потрясающая новость о том, что генетическая конструкция, созданная на клеточном уровне, показала успешный результат”.Татьяна Андреевна Аванесова
учредитель “РетинаФонд”
врач-офтальмолог, хирург, к.м.н.
Скоро откроется сбор средств для второго этапа доклинических исследований по лечению синдрома Ашера. Современная медицина пока не знает, как помочь людям, которые к 40-45 годам неизбежно ослепнут. Синдром Ашера трудно диагностируем, особенно в раннем возрасте. Симптоматика неявная и неяркая, проявляется постепенно. В силу редкости заболевания диагноз выставляется не на ранних этапах проявления болезни. Большинство пациентов узнают о нем по совершенно случайному стечению обстоятельств.
Мы очень хотели ко Дню защиты детей выпустить материал о синдроме Ашера. По мере сбора материалов и бесед с людьми с синдромом Ашера и их родителями, наша команда осознала, что сборной статьи будет недостаточно. Несмотря на одну болезнь и похожую симптоматику, все истории уникальны!
Поэтому решили дать голос всем причастным и сочувствующим, надеясь, что каждый, кто уже столкнулся или столкнется с Ашером, почерпнет из этих историй свои смыслы и дождется момента, когда собственными глазами и ушами “узнает” о своем излечении.
* Фотографии предоставлены героями из личного архива.
- Илья и Ксения Гаврилины, 7 лет и 3 года, II тип синдрома Ашера, ген USH2A;
- Виктория Епифанова, 10 лет, II тип синдрома Ашера, ген USH2A;
- Алексей Науменко, 13 лет, II тип синдрома Ашера;
- Вера Зайцева 46 лет, II тип синдрома Ашера;
- Дмитрий Каратыш, 15 лет, I тип синдрома Ашера, ген MYO7A;
- Варвара Негрий, II тип синдрома Ашера;
- Александр и Алексей Бизины, 16 и 18 лет, II тип синдрома Ашера;
- Варвара Шибанова, 43 года, II тип синдрома Ашера, ген USH2A.
- Анна Кротова, 21 год, I тип синдрома Ашера;
