Мы используем cookie-файлы для удобства пользователей и улучшения работы сайта, а также заботимся о защите персональных данных наших пользователей. Продолжая работу с сайтом, вы соглашаетесь с Условиями пользования сайтом.
OK
Начались доклинические исследования по поиску лечения пока еще неизлечимого генетического заболевания - синдрома Ашера-
редкой наследственной болезни, которая неизбежно приводит к слепоглухоте. Сложно диагностируема, поэтому пациент узнает о ней в достаточно взрослом возрасте.
Вашему вниманию представляем
серию интервью с людьми, болеющими синдромом Ашера. Это случайная выборка из 4-5 тысяч человек, живущих только в России. Хотелось бы сделать для общества видимыми их ежедневные проблемы, которые пока еще решаются инициативами частных лиц.
серию интервью с людьми, болеющими синдромом Ашера. Это случайная выборка из 4-5 тысяч человек, живущих только в России. Хотелось бы сделать для общества видимыми их ежедневные проблемы, которые пока еще решаются инициативами частных лиц.
Начались доклинические исследования по поиску лечения пока еще неизлечимого генетического заболевания - синдрома Ашера -
редкой наследственной болезни, которая неизбежно приводит к слепоглухоте. Сложно диагностируема, поэтому пациент узнает о ней в достаточно взрослом возрасте.
Вашему вниманию представляем
серию интервью с людьми, болеющими синдромом Ашера. Это случайная выборка из 4-5 тысяч человек, живущих только в России. Хотелось бы сделать для общества видимыми их ежедневные проблемы, которые пока еще решаются инициативами частных лиц.
серию интервью с людьми, болеющими синдромом Ашера. Это случайная выборка из 4-5 тысяч человек, живущих только в России. Хотелось бы сделать для общества видимыми их ежедневные проблемы, которые пока еще решаются инициативами частных лиц.
Ожидание чуда: две стороны медали
Дмитрий, 16 лет, синдром Ашера I типа, ген MYO7A.
На IV Всероссийской летней Спартакиаде по плаванию, 2023 г.
На IV Всероссийской летней Спартакиаде по плаванию, 2023 г.
История Дмитрия Каратыша, рассказанная папой Николаем Каратышом
Николай: Сын – Дмитрий Николаевич Каратыш. Ходит в специализированную школу для слабослышащих, 7А класс.
С: Дмитрий, после 11 класса, что планируете делать?
Николай: После школы куда пойдешь?
Дима: На каникулы.
С: Чем занимаетесь в свободное от школы время?
Дима: Занимаюсь на тренировках.
Николай: Какими тренировками занимаетесь?
С: Дмитрий, после 11 класса, что планируете делать?
Николай: После школы куда пойдешь?
Дима: На каникулы.
С: Чем занимаетесь в свободное от школы время?
Дима: Занимаюсь на тренировках.
Николай: Какими тренировками занимаетесь?
Дима: Плаваю.
Николай: У Димы много медалей, он занимает призовые места.
Дима: Нету медали.
Николай: Медали в этом году еще не было, но у него скоро соревнование.
Дима: Плавать буду.
С: Какую медаль хотите получить?
Дима: Золотую.
С: Правильно, на меньшее и не соглашайтесь.
Николай: У Димы много медалей, он занимает призовые места.
Дима: Нету медали.
Николай: Медали в этом году еще не было, но у него скоро соревнование.
Дима: Плавать буду.
С: Какую медаль хотите получить?
Дима: Золотую.
С: Правильно, на меньшее и не соглашайтесь.
Мир обычных людей
Дима с 5 лет носит кохлеарные аппараты. Сегодня он различает практически все звуки, но иногда собеседнику нужно замедлить речь или говорить четче, чтобы Диме было комфортно воспринимать чужую речь. Во время беседы с неподготовленным человеком приходится переводить некоторые слова, которые Дима в спешке произносит нечетко. У него синдром Ашера 1-го типа, для которого характерна врожденная глухота или глубокая тугоухость, более ранние признаки куриной слепоты и сужение полей зрения, а также нарушения вестибулярного аппарата.
Болезнь при 1-ом типе прогрессирует быстрее, чем при 2-ом, поэтому очень важна ранняя диагностика, и в случае со слухом, своевременная операция и установка кохлеарного аппарата. Это замена ушной улитки электронным процессором, который вводится под кожу головы. Обычные слуховые аппараты здесь уже не работают. С кохлеарным аппаратом Дима относится к категории слабослышащих. Успешно занимается плаванием, включен в сборную Краснодарского края по плаванию (спорт глухих).
Дима с 5 лет носит кохлеарные аппараты. Сегодня он различает практически все звуки, но иногда собеседнику нужно замедлить речь или говорить четче, чтобы Диме было комфортно воспринимать чужую речь. Во время беседы с неподготовленным человеком приходится переводить некоторые слова, которые Дима в спешке произносит нечетко. У него синдром Ашера 1-го типа, для которого характерна врожденная глухота или глубокая тугоухость, более ранние признаки куриной слепоты и сужение полей зрения, а также нарушения вестибулярного аппарата.
Болезнь при 1-ом типе прогрессирует быстрее, чем при 2-ом, поэтому очень важна ранняя диагностика, и в случае со слухом, своевременная операция и установка кохлеарного аппарата. Это замена ушной улитки электронным процессором, который вводится под кожу головы. Обычные слуховые аппараты здесь уже не работают. С кохлеарным аппаратом Дима относится к категории слабослышащих. Успешно занимается плаванием, включен в сборную Краснодарского края по плаванию (спорт глухих).
Первые уверенные шаги
В первый год жизни не было проблем со здоровьем и ничто не предвещало беды. Вторая беременность мамы Татьяны, как и первая, протекала «без особенностей». Диме при рождении поставили 7-8 баллов по шкале Апгар. Аудиоскрининг – без отклонений. До года Дима реагировал на звуки и голоса родных, гулил и агукал, а уже с года родители начали замечать, что ребенок реагирует не на все звуки. Слух постепенно начал угасать. В 2 года Диме поставили уже третий, окончательный диагноз – сенсоневральная тугоухость 4 степени, пограничной с глухотой.
В первый год жизни не было проблем со здоровьем и ничто не предвещало беды. Вторая беременность мамы Татьяны, как и первая, протекала «без особенностей». Диме при рождении поставили 7-8 баллов по шкале Апгар. Аудиоскрининг – без отклонений. До года Дима реагировал на звуки и голоса родных, гулил и агукал, а уже с года родители начали замечать, что ребенок реагирует не на все звуки. Слух постепенно начал угасать. В 2 года Диме поставили уже третий, окончательный диагноз – сенсоневральная тугоухость 4 степени, пограничной с глухотой.
Диме скоро исполнится год. С мамой Татьяной. Краснодар, 2008 г.
— Как объяснял сурдолог, – рассказывает Николай, – у Димы, вероятнее всего, редкое заболевание, которое встречается у 2% глухих детей: волосковые клетки, как показывает аудиоскрининг, дают отклик, но сигнал дальше в мозг не поступает. Затронут слуховой нерв либо проблема в подкорковой зоне. Мы поехали на обследования в Питер. Оказалось, нерв и мозг не задеты. Предположения врача не подтвердились. И все равно, если мозг не получает слуховые сигналы, то волосковые клетки за ненадобностью начинают отмирать. Так оно и произошло. Операцию по кохлеарной имплантации провели Диме только спустя 2 года на правом ухе и спустя 4 года – на левом. Это, конечно, повлияло на звуковосприятие и формирование речи.
Николай: До операции прошли дельфинотерапию в надежде активизировать слух. Получили положительные эмоции. 5 лет, 2012 г.
Первое обследование слуха в Санкт-Петербургском НИИ уха, горла, носа и речи (СПб ЛОр НИИ). 4 года, 2011 г.
«Если бы сделали операцию вовремя, он раньше
и проще бы вошел в мир обычных людей».
— Думали, с возрастом, годик-два, раз улитка живая и нерв функционирует, то у него что-то щелкнет в голове и он начнет слышать, и станет обычным. Но чуда не произошло. Мы такие наивные родители были. И про новые технологии ничего толком не понимали. Для нас было дичью вживить что-то под кожу ребенка. С трясущимися руками мы с мамой вдвоем сидели на этом скрине через месяц после операции. Врач заулыбался и сказал, что ваш ребенок теперь все слышит. С одной стороны, мы радостно выдохнули, с другой – чувствовали горечь от того, что упустили драгоценное время.
В 5 лет пришлось учиться слышать
и говорить практически с нуля
Следующий этап после вживления кохлеарного аппарата - его настройка. Как говорит Николай, это сродни «подготовке к полету в космос». Врач-сурдолог подключает аппарат к своему компьютеру и проводит скрин по 12-полосным звуковым раздражителям. Он по каждому из них проверяет, на какой частоте ребенку комфортно и на какой он слышит четче всего. При этом у аппарата есть 4 программы настроек под разные жизненные условия. Родители с помощью пульта могут сами менять эти программы. После настройки идет долгий процесс реабилитации ребенка – обучение обычным звукам, начиная с обычного стука, шелеста бумаги, шума погремушки, звуков за спиной, слева, справа… Так начинается поэтапное звуковосприятие: от простого к сложному. Когда ребенок научился различать простые звуки, к процессу подключаются родители и продолжают работать по этой методике в домашних условиях. Параллельно с этим начинается профессиональная работа сурдопедагогов, которые ставят восприятие звуков от А до Я и их произношение.
В 5 лет пришлось учиться слышать
и говорить практически с нуля
Следующий этап после вживления кохлеарного аппарата - его настройка. Как говорит Николай, это сродни «подготовке к полету в космос». Врач-сурдолог подключает аппарат к своему компьютеру и проводит скрин по 12-полосным звуковым раздражителям. Он по каждому из них проверяет, на какой частоте ребенку комфортно и на какой он слышит четче всего. При этом у аппарата есть 4 программы настроек под разные жизненные условия. Родители с помощью пульта могут сами менять эти программы. После настройки идет долгий процесс реабилитации ребенка – обучение обычным звукам, начиная с обычного стука, шелеста бумаги, шума погремушки, звуков за спиной, слева, справа… Так начинается поэтапное звуковосприятие: от простого к сложному. Когда ребенок научился различать простые звуки, к процессу подключаются родители и продолжают работать по этой методике в домашних условиях. Параллельно с этим начинается профессиональная работа сурдопедагогов, которые ставят восприятие звуков от А до Я и их произношение.
Вторая операция на левое ушко. 7 лет, 2014 г.
— Это все равно, что оказаться в Японии, не зная языка. Мы слышим, но ничего не понимаем. Или попадаем в какой-нибудь сталелитейный цех, где все везде шумит, гремит, и не знаешь, откуда тебе и что на голову прилетит. Когда включаешь аппарат, у ребенка сразу округляются глаза, он мотает головой и начинает искать источники звука. Поэтому очень важно не напугать его и все сделать постепенно. Наши с мамой голоса и то воспринимает не сразу.
Звуки-раздражители вычленяются вплоть до того, что ребенок различает, какая именно крупа насыпана в яйцо киндера: рис, просо, гречка, – у каждого своя амплитуда звучания. Все это время ты разговариваешь с ребенком, и он машинально начинает вычленять голоса людей и потихоньку узнавать голоса родных.
Звуки-раздражители вычленяются вплоть до того, что ребенок различает, какая именно крупа насыпана в яйцо киндера: рис, просо, гречка, – у каждого своя амплитуда звучания. Все это время ты разговариваешь с ребенком, и он машинально начинает вычленять голоса людей и потихоньку узнавать голоса родных.
«Дима умеет говорить правильно, но из-за лени и спешки ему
легче пролепетать несвязную речь. Только его одёрнешь:
«Дима, скажи правильно», – он немного задумается,
перезагрузится и повторит фразу членораздельно,
по звукам. Наша основная задача сегодня –
приучить его говорить правильно».
К слуху подтянулось зрение
Когда Диме было 6-7 лет, родители стали замечать, что в сумерках у ребенка обычная походка перестраивается на прощупывающую. «Чуть ли не руки вперед выставляет», – говорит папа. У родителей первая мысль – куриная слепота. Дима тогда мало разговаривал, злился, что натыкается на препятствия. Иногда жаловался на боли в глазах вплоть до того, что родители давали ему обезболивающее. Диме провели полное обследование глаз и поставили диагноз «пигментная абиотрофия сетчатки». Врач предположил, что в сочетании с глухотой это может быть синдром Ашера. В 2018 году, в возрасте 11 лет, генетический анализ подтвердил диагноз – мутация в гене MYO7A – синдром Ашера I типа. Сейчас заболевание сильно не прогрессирует и на боль в глазах Дима практически не жалуется, но все равно, родители замечают, что поля зрения сузились за последние два года.
Когда Диме было 6-7 лет, родители стали замечать, что в сумерках у ребенка обычная походка перестраивается на прощупывающую. «Чуть ли не руки вперед выставляет», – говорит папа. У родителей первая мысль – куриная слепота. Дима тогда мало разговаривал, злился, что натыкается на препятствия. Иногда жаловался на боли в глазах вплоть до того, что родители давали ему обезболивающее. Диме провели полное обследование глаз и поставили диагноз «пигментная абиотрофия сетчатки». Врач предположил, что в сочетании с глухотой это может быть синдром Ашера. В 2018 году, в возрасте 11 лет, генетический анализ подтвердил диагноз – мутация в гене MYO7A – синдром Ашера I типа. Сейчас заболевание сильно не прогрессирует и на боль в глазах Дима практически не жалуется, но все равно, родители замечают, что поля зрения сузились за последние два года.
«Их можно назвать черными днями в нашей жизни, я не знаю, с чем это можно сравнить, когда ты сталкиваешься с резким, необъяснимым падением слуха своего ребенка. Когда тебе говорят, что вы попали в 2% людей с редким заболеванием, с которыми мы, врачи-сурдологи, не знаем даже, что делать; если бы у вас обследование сразу показало глухоту или четвертую степень, мы бы вам хоть завтра дали квоту и сделали бы кохлеарную имплантацию… Ребенок в возрасте 1-2 лет догнал бы своих сверстников по звуковосприятию, было бы все хорошо».
На IV Всероссийской спартакиаде по плаванию, 2023 г.
– Дима теряется в незнакомых местах. Например, в сентябре на Спартакиаде по плаванию в первый день я его к дорожке выводил, после он уже адаптировался к новому помещению и сам ходил. Да, Дима по сравнению со сверстниками позже начал ходить, на одной ноге трудно стоять, как и ходить по дороге с уклоном или неровностями, постоянно ловит равновесие. Но на велосипеде катается много, причем, на даче один уезжает или с младшим братом. Еще занимаемся специальными упражнениями по вестибулярному аппарату, должны помочь с координацией.
Диме 12 лет. Прогулка с папой на велосипеде, 2019 г.
Комплексы позади
Одноклассники, у которых тоже есть проблемы со слухом, взяли над Димой шефство. Но так было не всегда. С появлением проблем со зрением Дима начал осознавать, что он не такой, как все. Даже с одноклассниками возникали недопонимания. Вплоть до отторжения от коллектива.
— Он приходил домой чуть ли не в слезах: «Я не вижу мяч, не могу играть с ним». Периодически во время активных игр с мячом, когда Диме передавали мяч, он мог не отреагировать, и мяч просто пролетал мимо. Скорее всего, подобные ситуации вызывали насмешки его сверстников, которые не знают нюансов его здоровья, – их тоже судить нельзя, – а Дима очень сильно переживал по этому поводу. Другие и в теннис играют, и в футбол, и за мячом бегают, а он за этим мячом элементарно не может уследить. Его перестали брать с собой в командные игры. Ребенок у нас немного замкнулся, ушел в себя. Но сейчас, слава богу, он стал таким же, как до 12-13 лет, – абсолютно жизнерадостным, подвижным и готовым на общение с любым и каждым.
Одноклассники, у которых тоже есть проблемы со слухом, взяли над Димой шефство. Но так было не всегда. С появлением проблем со зрением Дима начал осознавать, что он не такой, как все. Даже с одноклассниками возникали недопонимания. Вплоть до отторжения от коллектива.
— Он приходил домой чуть ли не в слезах: «Я не вижу мяч, не могу играть с ним». Периодически во время активных игр с мячом, когда Диме передавали мяч, он мог не отреагировать, и мяч просто пролетал мимо. Скорее всего, подобные ситуации вызывали насмешки его сверстников, которые не знают нюансов его здоровья, – их тоже судить нельзя, – а Дима очень сильно переживал по этому поводу. Другие и в теннис играют, и в футбол, и за мячом бегают, а он за этим мячом элементарно не может уследить. Его перестали брать с собой в командные игры. Ребенок у нас немного замкнулся, ушел в себя. Но сейчас, слава богу, он стал таким же, как до 12-13 лет, – абсолютно жизнерадостным, подвижным и готовым на общение с любым и каждым.
Николай: «Ходим на стадион смотреть футбол». 11-12 лет, 2019 г.
У Димы отличные результаты по стрельбе из арбалета 13 лет, 2020 г.
Николай и Татьяна поговорили с родителями его одноклассников и сообщили о проблеме классному руководителю, и они, судя по-всему, объяснили детям, почему Дима не может уследить за мячом. И с тех пор друзья начали его опекать, если нужно, за руку водить, подсказывать…
Семья Каратышей. Диме 15 лет, 2022 г.
Я тебя никогда не брошу
Николай: Дима подходил ко мне и говорил: «Папа, пошли к врачу глазки капать», – то есть ребенок чувствует изменения в глазках, поэтому просит помощи у нас, чтобы мы его отвели к врачу, чтобы врач выписал волшебные капельки… Это очень эмоционально слышать, когда твой ребенок просит тебя о том, что ты на сегодняшний день не можешь дать ему. Покупаем обычные капельки для глаз, капаем и: «Теперь тебе хорошо?», – он верит, говорит: «Да, теперь хорошо». Два раза в год проходим курсы терапии в Москве, уколы мозговой активности и для сосудов глаз тоже определенные препараты прокалываем. «Дима, это нужно для глазок, для ушек», – он смиряется с этим и дает проводить болезненные процедуры.
С: Мужественный парень, что сказать! А сколько лет старшему брату? Как он отреагировал на болезнь Димы?
Николай: Саше было 8 лет, когда родился Дима. Он узнал, что Дима не слышит, сопереживал очень. Говорил Диме: «Я тебя никогда не брошу», – маленький. Он уже парень взрослый, самостоятельный, сам семьянин. Посмотрим. Интересный момент был, когда младший сын родился, Миша, а Дима уже с аппаратами ходил. Лежит Миша в кроватке, плачет. Дима подходит, снимает с себя аппарат, надевает ему на ухо и нащупывает магнитик, чтобы он тоже прилип к его голове. «Не плачь, на, слушай и не плачь». Потом начал обижаться, почему у Миши нет аппарата, а у него есть. Мы ему объяснили – он потихоньку успокоился. Сейчас младшему брату уже 11 лет, он знает про заболевание Димы и не по-детски его опекает, – первым вызывается сопровождать брата на прогулку, в магазин или на тренировку. И дома всегда начеку.
С: Мужественный парень, что сказать! А сколько лет старшему брату? Как он отреагировал на болезнь Димы?
Николай: Саше было 8 лет, когда родился Дима. Он узнал, что Дима не слышит, сопереживал очень. Говорил Диме: «Я тебя никогда не брошу», – маленький. Он уже парень взрослый, самостоятельный, сам семьянин. Посмотрим. Интересный момент был, когда младший сын родился, Миша, а Дима уже с аппаратами ходил. Лежит Миша в кроватке, плачет. Дима подходит, снимает с себя аппарат, надевает ему на ухо и нащупывает магнитик, чтобы он тоже прилип к его голове. «Не плачь, на, слушай и не плачь». Потом начал обижаться, почему у Миши нет аппарата, а у него есть. Мы ему объяснили – он потихоньку успокоился. Сейчас младшему брату уже 11 лет, он знает про заболевание Димы и не по-детски его опекает, – первым вызывается сопровождать брата на прогулку, в магазин или на тренировку. И дома всегда начеку.
Дима с братьями Александром и Михаилом.
С: Что бы вы сказали родителям, которые впервые узнали о неизлечимой болезни своего ребенка?
Николай: Первое и самое главное – не опускать руки! Рано или поздно лечение найдется. Нужно проходить все обследования, выполнять все рекомендации врачей, обращаться и искать узконаправленных специалистов. Второе, немаловажное, верить, что твой ребенок – самый лучший. Может показаться, что наш случай не такой страшный, как те, что показывают по телевизору. Наши дети, по крайней мере, ходят, они с руками и ногами, дышат самостоятельно, уже даже слышат. Необходимо только своевременно получать информацию и не ждать, потому что время работает против нас. Поэтому, верьте в своего ребенка, и он еще скажет вам «Спасибо». Наши дети самые обычные и в то же время – уникальные в своем роде.
Николай: Первое и самое главное – не опускать руки! Рано или поздно лечение найдется. Нужно проходить все обследования, выполнять все рекомендации врачей, обращаться и искать узконаправленных специалистов. Второе, немаловажное, верить, что твой ребенок – самый лучший. Может показаться, что наш случай не такой страшный, как те, что показывают по телевизору. Наши дети, по крайней мере, ходят, они с руками и ногами, дышат самостоятельно, уже даже слышат. Необходимо только своевременно получать информацию и не ждать, потому что время работает против нас. Поэтому, верьте в своего ребенка, и он еще скажет вам «Спасибо». Наши дети самые обычные и в то же время – уникальные в своем роде.
С:По нашим наблюдениям, большая часть взносов в поддержку исследования Ашера делают сами пациенты и их близкие. Знаю, что и вы не исключение. Как именно ваша семья поддерживает проект?
Николай: Мы собираем вокруг себя неравнодушных, которые участвуют в сборах по Ашеру. Обращались к известному в Краснодаре блогеру, который рассказал о болезни Димы своим подписчикам и призвал их сделать пожертвования – дать шанс излечиться людям. В случае других болезней шанс все же есть, хоть и дорогостоящий, но с редкими генетическими заболеваниями – нам еще предстоит завоевать свой шанс. Я периодически делюсь информацией в своих соцсетях. Не все, но многие наши знакомые и друзья, переходят по ссылке и вносят энную сумму. Бывает, что переводят мне, а я уже сам вношу на счет исследований РетинаФонда.
Николай: Мы собираем вокруг себя неравнодушных, которые участвуют в сборах по Ашеру. Обращались к известному в Краснодаре блогеру, который рассказал о болезни Димы своим подписчикам и призвал их сделать пожертвования – дать шанс излечиться людям. В случае других болезней шанс все же есть, хоть и дорогостоящий, но с редкими генетическими заболеваниями – нам еще предстоит завоевать свой шанс. Я периодически делюсь информацией в своих соцсетях. Не все, но многие наши знакомые и друзья, переходят по ссылке и вносят энную сумму. Бывает, что переводят мне, а я уже сам вношу на счет исследований РетинаФонда.
«Ждем умения и напора наших ученых-генетиков, чтобы как можно
скорее разработали лекарство. Если со слухом мы, слава богу,
справились благодаря аппаратам, то со зрением,
нам его очень не хочется терять.
Мы верим в «чудо» науки!».
"Дима ничего не боится, всегда идет к цели"
12 лет, 2019 г.
12 лет, 2019 г.
"Дима в этом году научился управлять квадроциклом". 16 лет, 2023 г.
Провела интервью и подготовила текст: Сона Тамамян
Фотографии предоставлены семьей из личного архива.
Рекомендуем к прочтению
Проект “Синдром Ашера” – это не просто проект РетинаФонда о содействии научных исследований, а проект глобальных изменений в медицинской и социальной сферах
Синдром Ашера - что нужно знать
Тихий и незримый Ашер
Спешим поделиться чудесной новостью!
Болезнь Ашера: как победить неизлечимое заболевание, ведущее к слепоте
"повезло" вдвойне? История семьи Гаврилиных
История Виктории Епифановой, рассказанная мамой Еленой Сабуровой
История Алексея Науменко, рассказанная мамой Ольгой Науменко
История Веры Зайцевой с диагнозом "синдром Ашера"
История Варвары Негрий. Я иду к светлому будущему
История Алексея и Александра Бизиных из Тюмени. У обоих неизлечимая болезнь «синдром Ашера».
История Варвары Шибановой. Начать, чтобы выйти из "круга" Ашера
История Анны Кротовой - художника-керамиста. У Анны синдром Ашера I типа