Мы используем cookie-файлы для удобства пользователей и улучшения работы сайта, а также заботимся о защите персональных данных наших пользователей. Продолжая работу с сайтом, вы соглашаетесь с Условиями пользования сайтом.
OK
Продолжаются доклинические исследования по разработке лечения пока еще неизлечимого генетического заболевания - синдрома Ашера.
Вашему вниманию представляем
серию интервью с людьми, болеющими синдромом Ашера.
серию интервью с людьми, болеющими синдромом Ашера.
Продолжаются доклинические исследования по разработке лечения пока еще неизлечимого генетического заболевания - синдрома Ашера.
Вашему вниманию представляем
серию интервью с людьми, болеющими синдромом Ашера.
серию интервью с людьми, болеющими синдромом Ашера.
Алексей и Александр Бизины, 19 лет 16 лет. Семейный отдых в Башкирии, лето 2023 г.
Жить, как хочется. Столько – сколько возможно.
Мама надолго оставила практику врача, а папа с головой ушёл в работу, чтобы дети выросли самостоятельными и настоящими... Алексей и Александр Бизины из Тюмени – богатыри, будто с картин Васнецова. Алексей – студент 2-го курса факультета биоинженерии и биоинформатики Тюменского университета. Александр – ученик 10-го информационно-математического класса Тюменской гимназии. К ним незаметно подкралась неизлечимая болезнь, и, казалось бы, легче покориться и перестать мечтать, чем начать борьбу и потом продолжать, не зная ее сроков. Сплоченная семья Бизиных не дремлет: решает проблемы по мере их поступления. Жизнь, она ведь идет, не оглядывается. Они справляются...
Сначала шепчет на ушко…
Рассказывает мама братьев Мария:
– В четыре года Леше поставили диагноз «тугоухость третьей степени». Мы с мужем не понимали, почему так и что с этим делать. Ни у кого из наших родственников проблем со слухом не было и нет. Мы взяли себя в руки и разработали программу реабилитации. Родным сказали: Это не самое страшное, что может в жизни случиться. Главное, научить их слушать и говорить». Леша разговаривал, но невнятная речь указывала на проблему, причину которой долго не могли найти. Тот же диагноз через два месяца поставили младшему, Саше. Он не говорил до двух лет. Думали, что у него аутизм: подолгу сидел, собирал свои кубики, смотрел на нас огромными глазами и дальше уходил в свои дела. А когда надели обоим слуховые аппараты, Саша заговорил так, что не остановить.
Александр, когда пошел в школу, уже умел писать, читать, знал математику и занимался бальными танцами: «Не помню, сам захотел танцевать или мама записала, но первые годы все легко давалось. Я участвовал в соревнованиях, выигрывал медали… Но после перелома ноги понял, что танцы не для меня. Больше нравятся шахматы, гиревой спорт и армрестлинг».
Цапля – почти как солнце
С заушными слуховыми аппаратами было сложно. Лоб вспотеет – влага попадала в аппараты, и они отключались. Алексей мог заплакать: «Не хочу, меня обижают, дразнят». Александру было проще, он шел за старшим. В Москве сделали внутриканальные аппараты, и проблемы общения и занятия спортом разом решились.
Рассказывает мама братьев Мария:
– В четыре года Леше поставили диагноз «тугоухость третьей степени». Мы с мужем не понимали, почему так и что с этим делать. Ни у кого из наших родственников проблем со слухом не было и нет. Мы взяли себя в руки и разработали программу реабилитации. Родным сказали: Это не самое страшное, что может в жизни случиться. Главное, научить их слушать и говорить». Леша разговаривал, но невнятная речь указывала на проблему, причину которой долго не могли найти. Тот же диагноз через два месяца поставили младшему, Саше. Он не говорил до двух лет. Думали, что у него аутизм: подолгу сидел, собирал свои кубики, смотрел на нас огромными глазами и дальше уходил в свои дела. А когда надели обоим слуховые аппараты, Саша заговорил так, что не остановить.
Александр, когда пошел в школу, уже умел писать, читать, знал математику и занимался бальными танцами: «Не помню, сам захотел танцевать или мама записала, но первые годы все легко давалось. Я участвовал в соревнованиях, выигрывал медали… Но после перелома ноги понял, что танцы не для меня. Больше нравятся шахматы, гиревой спорт и армрестлинг».
Цапля – почти как солнце
С заушными слуховыми аппаратами было сложно. Лоб вспотеет – влага попадала в аппараты, и они отключались. Алексей мог заплакать: «Не хочу, меня обижают, дразнят». Александру было проще, он шел за старшим. В Москве сделали внутриканальные аппараты, и проблемы общения и занятия спортом разом решились.
Александр с мамой Марией Герациевной Шуткиной. Выпуск из 9 класса, май 2023 г.
Учатся братья хорошо. Основные трудности – с русским языком. Александр не выговаривает «р». «Ему лень. Это же надо напрягаться», – говорит мама. – «Плохо с шипящими. Например, они не слышат звук «ц». Какая буква должна быть в слове «цапля»? Непонятно. Проверяем «солнцем»: «с» как в начале или в середине слова?» – «В середине». Так и запоминали.
Алексей: В школе было трудно во время диктанта, плохо слышишь окончания слов. Раньше при знакомстве с людьми заранее предупреждал о проблемах со слухом и просил их говорить громче. Сейчас, наоборот, стараюсь прислушиваться к человеку.
Прикроет глаза: куда деваться
Когда появились первые проблемы со зрением, родителям показалось – обычное дело для растущего организма, но в 14 лет Алексей постоянно серьезно жаловался на плохое зрение, особенно, в темноте. «Как-то встал ночью, прямо по коридору полз, идти побоялся. Помчались в клинику. Страшный диагноз: «пигментная дегенерация сетчатки». Учитывая его проблемы со слухом, доктор сразу предположил «синдром Ашера».
Через полгода у обоих мальчиков «Ашер» подтвердился».
– Когда мы узнали о генетической природе заболевания и том, что оно никак не лечится, был ступор: а мы-то что должны сделать, как мы должны построить свою жизнь, и как им теперь к этому относиться? Решили: будем жить, как жили – радоваться, учиться и путешествовать. Папа стал работать еще больше и обеспечивать детям все необходимое.
Алексей: В школе было трудно во время диктанта, плохо слышишь окончания слов. Раньше при знакомстве с людьми заранее предупреждал о проблемах со слухом и просил их говорить громче. Сейчас, наоборот, стараюсь прислушиваться к человеку.
Прикроет глаза: куда деваться
Когда появились первые проблемы со зрением, родителям показалось – обычное дело для растущего организма, но в 14 лет Алексей постоянно серьезно жаловался на плохое зрение, особенно, в темноте. «Как-то встал ночью, прямо по коридору полз, идти побоялся. Помчались в клинику. Страшный диагноз: «пигментная дегенерация сетчатки». Учитывая его проблемы со слухом, доктор сразу предположил «синдром Ашера».
Через полгода у обоих мальчиков «Ашер» подтвердился».
– Когда мы узнали о генетической природе заболевания и том, что оно никак не лечится, был ступор: а мы-то что должны сделать, как мы должны построить свою жизнь, и как им теперь к этому относиться? Решили: будем жить, как жили – радоваться, учиться и путешествовать. Папа стал работать еще больше и обеспечивать детям все необходимое.
Алексей: Я не слежу за ходом исследований. Мама говорит прогресс есть, но пока ждать и ждать. Все-таки надеюсь, вскоре все получится и можно будет избавиться от этой болезни.
Доктора посоветовали подбирать профессию, с которой можно жить при полной потере зрения. Алексей категорически отказался изучать профессию массажиста: «Нет, я хочу быть полноценным студентом, жить так, как я хочу, столько, сколько возможно, а дальше будем решать проблемы по мере их поступления».
Доктора посоветовали подбирать профессию, с которой можно жить при полной потере зрения. Алексей категорически отказался изучать профессию массажиста: «Нет, я хочу быть полноценным студентом, жить так, как я хочу, столько, сколько возможно, а дальше будем решать проблемы по мере их поступления».
Алексей: В пятом классе увлекся биологией. Планирую поступать в аспирантуру и стать биохимиком. Это направление связано с генетикой. Может, в будущем устроюсь на работу в лабораторию, где борются с моим заболеванием. Но до этого еще много лет учебы.
Александр: В будущем хочу стать авиаинженером или инженер-механиком, чтобы было связано с самолетами, поездами, кораблями, ракетами… С друзьями мотоциклы перебирал, папе помогал с машинами, понравилось строить, чинить. Думаю, ухудшение зрения не помешает профессии.
Программа-минимум выполнена
Тем не менее родители предложили детям получить профессии, которые в будущем помогут им в быту. В Тюмени действует централизованная программа «Первая профессия школьника». Ребята с удовольствием обучились на повара, баристу, шоколатье и пиццмейкера и освоили разные компьютерные программы. В конкурсе «Абилимпикс» в 2021 году в номинации «Карвинг» Алексей взял 1 место, а Александр – 2-ое. Вдвоем в ноябре 2022 года поехали в Москву на национальный чемпионат, где Алексей занял 3 место. В прошлом году опять решили поучаствовать, но уже в разных номинациях. В региональном этапе Алексей в карвинге взял 2 место, а Александр в поварском деле – 1 место.
Тем не менее родители предложили детям получить профессии, которые в будущем помогут им в быту. В Тюмени действует централизованная программа «Первая профессия школьника». Ребята с удовольствием обучились на повара, баристу, шоколатье и пиццмейкера и освоили разные компьютерные программы. В конкурсе «Абилимпикс» в 2021 году в номинации «Карвинг» Алексей взял 1 место, а Александр – 2-ое. Вдвоем в ноябре 2022 года поехали в Москву на национальный чемпионат, где Алексей занял 3 место. В прошлом году опять решили поучаствовать, но уже в разных номинациях. В региональном этапе Алексей в карвинге взял 2 место, а Александр в поварском деле – 1 место.
Губернатор Тюменской области награждает Алексея дипломом за 3 место в номинации «Карвинг» в национальном чемпионате «Абилимпикс», ноябрь 2022 г.
Александр: В соревнованиях в Москве приготовил два блюда: суп-пюре из тыквы и витаминный салат. Хоть и не выиграл, но оформление и вкус блюд судьи высоко оценили. Посмотрим, какие результаты будут в следующем году.
Алексей: В октябре на соревнованиях по спортивным играм в Москве было очень весело. Из 16 вузов наш институт занял 1 место в общекомандном зачете. Лично я участвовал на армрестлинге (1 место), в шахматном турнире (1 место среди слабослышащих и 1 место среди всех), в баскетболе (1 место у всей команды) и в гиревом спорте (2 место).
Алексей: В октябре на соревнованиях по спортивным играм в Москве было очень весело. Из 16 вузов наш институт занял 1 место в общекомандном зачете. Лично я участвовал на армрестлинге (1 место), в шахматном турнире (1 место среди слабослышащих и 1 место среди всех), в баскетболе (1 место у всей команды) и в гиревом спорте (2 место).
Алексей на соревнованиях по фехтованию в Москве на «Инклюзивном спортивном студенческом фестивале», октябрь 2023 г.
Папа работает, но семья старается минимум три раза в год куда-то выезжать. Когда ребята были маленькие, это был ленивый пляжный отдых. По мере взросления путешествия становились более серьезными и познавательными. Они сами на месте берут экскурсии и подробно все изучают. Сейчас дети вместо отпуска подумывают о работе. Говорят: «Мы хотим иметь свои деньги. Но летом все же все вместе съездили в Башкирию».
Александр: Я сейчас хочу устроиться на работу, чтобы накопить деньги к поступлению в институт в Москве или в Питере. Летом проходил собеседование в одном известном общепите, но пока собирал документы и получал медкарту, вакансию закрыли. Следующим летом среагирую быстрее, опыт уже имеется.
Алексей: Все-таки после сессии устроил себе последний летний отдых. А в этом году планирую устроиться в лабораторию при институте или в другое место.
Все в нашей голове
Рассказывает мама братьев:
– Наша семья участвует в сборе денег на исследования синдрома Ашера. А родственники... они смотрят на моих мальчишек и не верят, что они инвалиды. «Они здоровые парни!» Ребята же у меня высокие, мощные, красивые… «Да чушь какая-то, ты все придумываешь!» А у Алексея выраженная дегенерация сетчатки, поля зрения сужены на 40°. У Александра пока нет явных изменений на сетчатке, но на правом глазу началась катаракта, хуже стал видеть.
Алексей: Я плохо вижу в темноте, постоянно хожу в очках для дали. Неприятно, особенно, во время занятий спортом. В темное время суток не выхожу из дома, а если нужно выйти, стараюсь ходить по освещенным улицам.
Александр: Я – обычный человек, ничего сверхъестественного. Проблемы со зрением есть, но пока не сильно беспокоят. Беспокоит то, что зрение ухудшается постоянно, а исследования синдрома Ашера еще в процессе.
Последние год-полтора доктор утверждает, что у ребят нет ухудшения. После электрофореза поля зрения примерно на 10 градусов становятся лучше. Ребята за 14 лет привыкли к слуховым аппаратам и научились читать по губам. Им стало легче воспринимать информацию. Они считают, что излечиваются. «Видимо, им так проще думать, – размышляет мама, – а я думаю, что они адаптировались».
Александр: Я сейчас хочу устроиться на работу, чтобы накопить деньги к поступлению в институт в Москве или в Питере. Летом проходил собеседование в одном известном общепите, но пока собирал документы и получал медкарту, вакансию закрыли. Следующим летом среагирую быстрее, опыт уже имеется.
Алексей: Все-таки после сессии устроил себе последний летний отдых. А в этом году планирую устроиться в лабораторию при институте или в другое место.
Все в нашей голове
Рассказывает мама братьев:
– Наша семья участвует в сборе денег на исследования синдрома Ашера. А родственники... они смотрят на моих мальчишек и не верят, что они инвалиды. «Они здоровые парни!» Ребята же у меня высокие, мощные, красивые… «Да чушь какая-то, ты все придумываешь!» А у Алексея выраженная дегенерация сетчатки, поля зрения сужены на 40°. У Александра пока нет явных изменений на сетчатке, но на правом глазу началась катаракта, хуже стал видеть.
Алексей: Я плохо вижу в темноте, постоянно хожу в очках для дали. Неприятно, особенно, во время занятий спортом. В темное время суток не выхожу из дома, а если нужно выйти, стараюсь ходить по освещенным улицам.
Александр: Я – обычный человек, ничего сверхъестественного. Проблемы со зрением есть, но пока не сильно беспокоят. Беспокоит то, что зрение ухудшается постоянно, а исследования синдрома Ашера еще в процессе.
Последние год-полтора доктор утверждает, что у ребят нет ухудшения. После электрофореза поля зрения примерно на 10 градусов становятся лучше. Ребята за 14 лет привыкли к слуховым аппаратам и научились читать по губам. Им стало легче воспринимать информацию. Они считают, что излечиваются. «Видимо, им так проще думать, – размышляет мама, – а я думаю, что они адаптировались».
Семья Бизиных в Башкирии. Папа - Иван Юрьевич Бизин. Лето 2023 г.
Несмотря на прогрессирующую болезнь, родители делают все возможное для развития своих детей: «К счастью, есть перспектива дождаться лечения, мы в это верим и посылаем в космос наши позитивные мысли».
Фотографии из личного архива семьи Бизиных.
Провела интервью и подготовила текст Сона Тамамян.
Вместе мы сможем разработать лечение
синдрома Ашера
синдрома Ашера
В мире активно ведутся исследования по разработке лечения. Их значение переоценить невозможно – ведь в случае успеха, помощь получат тысячи людей, откроется путь для поиска лечений других наследственных заболеваний
Рекомендуем к прочтению
Проект “Синдром Ашера” – это не просто проект РетинаФонда о содействии научных исследований, а проект глобальных изменений в медицинской и социальной сферах
Синдром Ашера - что нужно знать
Тихий и незримый Ашер
Спешим поделиться чудесной новостью!
Болезнь Ашера: как победить неизлечимое заболевание, ведущее к слепоте
"повезло" вдвойне? История семьи Гаврилиных
История Виктории Епифановой, рассказанная мамой Еленой Сабуровой
История Алексея Науменко, рассказанная мамой Ольгой Науменко
История Веры Зайцевой с диагнозом "синдром Ашера"
История Дмитрия Каратыша. Ожидание чуда: две стороны медали
История Варвары Негрий. Я иду к светлому будущему
История Варвары Шибановой. Начать, чтобы выйти из "круга" Ашера
История Анны Кротовой - художника-керамиста. У Анны синдром Ашера I типа