Мы используем cookie-файлы для удобства пользователей и улучшения работы сайта, а также заботимся о защите персональных данных наших пользователей. Продолжая работу с сайтом, вы соглашаетесь с Условиями пользования сайтом.
OK
Продолжаются доклинические исследования
по поиску лечения пока еще неизлечимого генетического заболевания - синдрома Ашера.
Вашему вниманию представляем
серию интервью с людьми, болеющими синдромом Ашера.
серию интервью с людьми, болеющими синдромом Ашера.
Продолжаются доклинические исследования по поиску лечения пока еще неизлечимого генетического заболевания - синдрома Ашера.
Вашему вниманию представляем
серию интервью с людьми, болеющими синдромом Ашера.
серию интервью с людьми, болеющими синдромом Ашера.
Начать, чтобы выйти из «круга» Ашера
У Варвары «синдром Ашера» 2 типа (ген USH2A), 43 года.
Варвара Шибанова, исполнительный директор Межрегиональной организации «Чтобы видеть!»
«Кто-то же должен начать?!» – к этой мысли непросто прийти даже Варваре Шибановой – жизнерадостной, ответственной и сильной красивой молодой женщине. Она начала стучаться в закрытые двери, пока не открылась дверь, ведущая к мечте. Варвара добилась того, чтобы всерьез взялись за «синдром Ашера».
Человек с синдромом Ашера смотрит на мир, будто из туннеля, который постепенно сужаясь, однажды схлопывается и заключает человека в темноту. Наступает полная слепота. Варваре пришлось круто повернуть свою жизнь, чтобы сохранить если не свое зрение, то зрение тех, кто недавно попал в «круг» Ашера. Она вместе с единомышленниками, поддержавшими идею создать генную терапию «синдрома Ашера», готова биться до победного. Есть шанс разомкнуть круг…
Человек с синдромом Ашера смотрит на мир, будто из туннеля, который постепенно сужаясь, однажды схлопывается и заключает человека в темноту. Наступает полная слепота. Варваре пришлось круто повернуть свою жизнь, чтобы сохранить если не свое зрение, то зрение тех, кто недавно попал в «круг» Ашера. Она вместе с единомышленниками, поддержавшими идею создать генную терапию «синдрома Ашера», готова биться до победного. Есть шанс разомкнуть круг…
Лучше поздно, чем никогда
Детство Варвары проходило в маленькой деревне на Крайнем Севере, где дневной свет держится всего несколько часов в сутки. Она много читала и за короткое время осилила большую домашнюю библиотеку с «Джейн Остин» Бронте и «Милым другом» Мопассана. Зрение не выдержало нагрузок.
Детство Варвары проходило в маленькой деревне на Крайнем Севере, где дневной свет держится всего несколько часов в сутки. Она много читала и за короткое время осилила большую домашнюю библиотеку с «Джейн Остин» Бронте и «Милым другом» Мопассана. Зрение не выдержало нагрузок.
– Мама возила по врачам. Мы даже ездили в отпуск на «большой материк» – так люди на Таймырском полуострове воспринимают остальной мир. В Сыктывкарской больнице врач подтвердил, что у меня прогрессирующая миопия: «Ничего страшного, всего минус один диоптрий в год». Мама заволновалась… Мы не пропустили ни одну процедуру по поддержанию зрения. В маленькой спокойной деревне, вдалеке от опасных и шумных дорог, я неплохо справлялась без очков: не скрывать же природную красоту под толстыми линзами. Но при минус пяти уже сложно было без них, и в 20 лет я решила восстановить зрение. Сейчас хорошая острота зрения помогает в обычной жизни.
Как исполнительный директор пациентского сообщества, помогающего людям с заболеваниями сетчатки глаза, Варвара многое знает о том, куда идти, какие анализы сдавать и даже как относиться к новому диагнозу. Но еще десять лет назад она сама нуждалась в помощи и не знала, к кому обратиться. Она по крупицам собирала информацию и себя, чтобы не впасть в депрессию.
– Мне поздно поставили диагноз. Я успела выучиться, родить ребенка, стала водить машину… Как сейчас помню, очередной ноябрь – самый страшный для нас месяц: солнца нет, ничего не видно… Пришла в обычный офтальмологический кабинет, чтобы получить рецепт для ношения очков, а вместо этого: «У вас пигментный ретинит. Вы дома почитайте». Ехала на работу, открываю интернет...
Как исполнительный директор пациентского сообщества, помогающего людям с заболеваниями сетчатки глаза, Варвара многое знает о том, куда идти, какие анализы сдавать и даже как относиться к новому диагнозу. Но еще десять лет назад она сама нуждалась в помощи и не знала, к кому обратиться. Она по крупицам собирала информацию и себя, чтобы не впасть в депрессию.
– Мне поздно поставили диагноз. Я успела выучиться, родить ребенка, стала водить машину… Как сейчас помню, очередной ноябрь – самый страшный для нас месяц: солнца нет, ничего не видно… Пришла в обычный офтальмологический кабинет, чтобы получить рецепт для ношения очков, а вместо этого: «У вас пигментный ретинит. Вы дома почитайте». Ехала на работу, открываю интернет...
Директор Варвару, с рухнувшим давлением, отвез домой, потому что ничего хорошего про это не пишут. Тогда кроме того, что ослепнете, больше никакой информации не было: когда, как, в какой момент, никто об этом ничего не рассказывал. Врач в местной поликлинике говорила: «Ты у меня третья такая за всю 40-летнюю практику. Я не знаю, что с тобой делать». Варвара обошла пять клиник, надеясь опровергнуть диагноз. Не удалось.
Удалось уточнить: синдром Ашера
Для получения инвалидности по зрению Варвара проходила медкомиссию. Ей поставили врожденную «нейросенсорную тугоухость первой степени». К тому времени она уже знала, что пигментный ретинит в сочетании с тугоухостью может быть следствием генной мутации – «синдрома Ашера». «Не может быть. Нужно сдать генетический анализ», – сказал врач. Сдала – Ашер. Варвара даже выдохнула. Пациенты часто у нее спрашивают, зачем делать генетический анализ, если это неизлечимая болезнь?
– Мне важно знать причину своего заболевания и дальше перелопатить российскую и иностранную литературу и понять, как оно все происходит, где, на каких этапах, какие исследования, и ведутся ли они вообще… Можно сказать: «Это не моя история!» Не делать тесты, не смотреть новости и жить как живется. Тоже выход, почему нет. Это ведь не так, что мне сегодня поставили диагноз, я день поплакала и на следующий день: «Ой, будем работать в этом направлении». Нет. Должен пройти период отрицания и принятия. Я надолго в этом зависла.
Для получения инвалидности по зрению Варвара проходила медкомиссию. Ей поставили врожденную «нейросенсорную тугоухость первой степени». К тому времени она уже знала, что пигментный ретинит в сочетании с тугоухостью может быть следствием генной мутации – «синдрома Ашера». «Не может быть. Нужно сдать генетический анализ», – сказал врач. Сдала – Ашер. Варвара даже выдохнула. Пациенты часто у нее спрашивают, зачем делать генетический анализ, если это неизлечимая болезнь?
– Мне важно знать причину своего заболевания и дальше перелопатить российскую и иностранную литературу и понять, как оно все происходит, где, на каких этапах, какие исследования, и ведутся ли они вообще… Можно сказать: «Это не моя история!» Не делать тесты, не смотреть новости и жить как живется. Тоже выход, почему нет. Это ведь не так, что мне сегодня поставили диагноз, я день поплакала и на следующий день: «Ой, будем работать в этом направлении». Нет. Должен пройти период отрицания и принятия. Я надолго в этом зависла.
«Как-то второпях переходила дорогу к торговому центру и отвлеклась на вывеску. Рядом проходила женщина, а я ее «уронила». Я ее поднимала, отряхивала, извинялась, а потом два дня не ела, плакала».
У нее были огромные планы, а она почти решила: «Ну все». Два высших финансовых образования, любимая работа бухгалтера, планы купить квартиру, получить третье медицинское образование и стать еще и отличным косметологом… Все отодвинулось на неопределенное время.
Так Варвара в 33 года наконец поняла, почему вечером за рулем начиналась паника на грани психоза, почему вождение давалось ей с таким трудом, что она за долгие годы осмелилась выехать из спокойного Сергиев Посада в Москву всего один раз. Поняла, почему с 12 лет испытывала тревогу с наступлением сумерек, почему часто спотыкалась и теряла ориентацию в пространстве... Раньше все списывалось на подростковую рассеянность и неуклюжесть, потом – на прогрессирующую миопию, а еще позже – на привычку.
– Моему ребенку было 8 лет. Заботы о нем помогли держаться на плаву. Благодарю Бога, что болею я, а не мой ребенок, – говорит Варвара. – Я узнала о своей болезни в возрасте, когда могла рефлексировать и делать осознанные шаги.
Так Варвара в 33 года наконец поняла, почему вечером за рулем начиналась паника на грани психоза, почему вождение давалось ей с таким трудом, что она за долгие годы осмелилась выехать из спокойного Сергиев Посада в Москву всего один раз. Поняла, почему с 12 лет испытывала тревогу с наступлением сумерек, почему часто спотыкалась и теряла ориентацию в пространстве... Раньше все списывалось на подростковую рассеянность и неуклюжесть, потом – на прогрессирующую миопию, а еще позже – на привычку.
– Моему ребенку было 8 лет. Заботы о нем помогли держаться на плаву. Благодарю Бога, что болею я, а не мой ребенок, – говорит Варвара. – Я узнала о своей болезни в возрасте, когда могла рефлексировать и делать осознанные шаги.
Сложно, но можно
Варвара начала собирать информацию о синдроме Ашера и искать людей со схожим диагнозом. Она поняла, что болезнь прогрессирует медленно и мозг понемногу успевает адаптироваться к изменениям. Первые симптомы при ретините – это потеря сумеречного зрения и сужение полей. Часто люди приходят к постановке диагноза, когда поля зрения всего 30, 20, 10 градусов при норме 180.
«Я – счастливая обладательница синдрома Ашера второго типа, самого благоприятного из трех», – зная уже многое о своей болезни, Варвара позволяет себе делать ироничные высказывания. Острый ум и чувство юмора помогают ей. А еще помогает семья.
Варвара начала собирать информацию о синдроме Ашера и искать людей со схожим диагнозом. Она поняла, что болезнь прогрессирует медленно и мозг понемногу успевает адаптироваться к изменениям. Первые симптомы при ретините – это потеря сумеречного зрения и сужение полей. Часто люди приходят к постановке диагноза, когда поля зрения всего 30, 20, 10 градусов при норме 180.
«Я – счастливая обладательница синдрома Ашера второго типа, самого благоприятного из трех», – зная уже многое о своей болезни, Варвара позволяет себе делать ироничные высказывания. Острый ум и чувство юмора помогают ей. А еще помогает семья.
Маленькая Варя с мамой Ольгой. / Варвара с сыном Гришей.
– Мне повезло, у меня замечательные родители и эмпатичный, чувствительный мальчик: «Мама, осторожно, ступеньки, мама, поворот…» Он и за руку подхватит, и повернет, когда нужно, за меня сбегает в магазин. Мелочи, но эти мелочи греют душу. Он не воспринимает меня как слепую проблемную женщину, но интуитивно чувствует, когда нужно помочь. Делает это очень корректно. Как и мама с папой – без лишней опеки, но с готовностью помочь по первому зову.
Ашер, конечно, мешает жить. Варвара одна в темное время суток не выйдет из дома. Поля зрения сразу же сужаются и ей тяжело ориентироваться в местности. В незнакомых помещениях она сначала присматривается, прокладывает зрительные маршруты и быстро запоминает, где пороги, ступеньки…
Ашер, конечно, мешает жить. Варвара одна в темное время суток не выйдет из дома. Поля зрения сразу же сужаются и ей тяжело ориентироваться в местности. В незнакомых помещениях она сначала присматривается, прокладывает зрительные маршруты и быстро запоминает, где пороги, ступеньки…
– Днем при хорошем свете проблемы не катастрофичные. Как только спускаются сумерки, все, я – крот. Если очень нужно куда-то ехать, я прошу близких отвезти меня. Можно, конечно, вызвать такси. Но в темноте и оно становится проблемой: не вижу ни номер машины, ни дверную ручку. Как котенок: вот дверка, значит, здесь должна быть ручка. Масса ситуаций смешных и не очень.
Для чего нужно боковое (периферическое) зрение? Не для чтения, но для ориентации в пространстве: слева – машина, справа – человек, здесь – столб. Так человек чувствует себя в пространстве спокойно и уверенно. У Варвары этого нет.
– Метро – некомфортное для меня место: люди все хаотично движутся. Мне приходится смотреть разом во все стороны. Еще и под ноги надо смотреть. Конечно, со временем навык нарабатывается. Жить сложно, но можно.
Для чего нужно боковое (периферическое) зрение? Не для чтения, но для ориентации в пространстве: слева – машина, справа – человек, здесь – столб. Так человек чувствует себя в пространстве спокойно и уверенно. У Варвары этого нет.
– Метро – некомфортное для меня место: люди все хаотично движутся. Мне приходится смотреть разом во все стороны. Еще и под ноги надо смотреть. Конечно, со временем навык нарабатывается. Жить сложно, но можно.
Поиски привели к РетинаФонду
Варвара продолжала искать друзей, вела свой собственный реестр больных с генетическими заболеваниями сетчатки, в том числе с синдромом Ашера. В 2016 году она с Кириллом Байбариным, у которого ребенок с синдромом Штаргардта, и еще с несколькими «пациентами» объединились и создали Межрегиональную организацию «Чтобы видеть!». Варвара с головой ушла в новую работу.
Новость об успешной генной терапии одной из наследственных мутаций натолкнула ее на мысль самим организовать исследования «синдрома Ашера» и не уповать на работу зарубежных ученых. Она консультировалась с разными специалистами и убедилась, что усилиями пациентов можно инициировать исследования и привлечь финансовые средства крупных фармацевтических компаний. Варвара вместе с офтальмогенетиком Марианной Винер специально поехали на офтальмологическую конференцию, чтобы встретиться с Татьяной Аванесовой, учредителем Фонда исследований и лечения заболеваний сетчатки глаза «РетинаФонд».
Варвара продолжала искать друзей, вела свой собственный реестр больных с генетическими заболеваниями сетчатки, в том числе с синдромом Ашера. В 2016 году она с Кириллом Байбариным, у которого ребенок с синдромом Штаргардта, и еще с несколькими «пациентами» объединились и создали Межрегиональную организацию «Чтобы видеть!». Варвара с головой ушла в новую работу.
Новость об успешной генной терапии одной из наследственных мутаций натолкнула ее на мысль самим организовать исследования «синдрома Ашера» и не уповать на работу зарубежных ученых. Она консультировалась с разными специалистами и убедилась, что усилиями пациентов можно инициировать исследования и привлечь финансовые средства крупных фармацевтических компаний. Варвара вместе с офтальмогенетиком Марианной Винер специально поехали на офтальмологическую конференцию, чтобы встретиться с Татьяной Аванесовой, учредителем Фонда исследований и лечения заболеваний сетчатки глаза «РетинаФонд».
Звезды сошлись
Варвара и Татьяна Аванесова на дне рождении РетинаФонда, июнь 2023 г.
Татьяна Аванесова вспоминает: «На одной из конференций после моего выступления ко мне подошла Варвара с Марианной Винер, с которой мы уже были знакомы, представилась и попросила подать заявку на финансирование первых шагов в разработке лечения синдрома Ашера в одну крупную фармацевтическую компанию от РетинаФонда. Узнав подробности, я, конечно, согласилась. Вникнув в детали и отправив заявку, мы звонили и спрашивали, готовы ли они встречаться с нами? В течение года не было четкого ответа. Параллельно наблюдала за поисками Варвары и была свидетелем того, как она два года бьется в закрытые двери. Смотреть на это было очень тяжело и быть сторонним наблюдателем - особенно. В 2020 году я поняла, что РетинаФонд должен полностью брать на себя ответственность за этот проект и вести его от начала и до конца. Конечно, не без помощи большого количества неравнодушных людей, в том числе и самих пациентов. Сейчас это очевидно: только благодаря командной работе мы быстро закрываем сборы на каждый этап исследований».
Фотовыставка картин Оксаны Тасуевой, организованная РетинаФондом, в поддержку первого этапа исследований «синдрома Ашера». Слева Варвара с Кириллом Байбариным, президентом «Чтобы видеть!». Справа: Варвара с друзьями РетинаФонда.
– Это как в пословице, – размышляет Варвара, – если хочешь идти быстро – иди один, хочешь зайти далеко – иди с товарищами. Видимо, должны были сойтись звезды и все мы должны были совпасть в одном порыве.
«Я одержима идеей разработки препарата. По-другому это не назовешь.
Я не хочу ждать, когда лекарство будет официально зарегистрировано.
Первая пойду участвовать в клинических испытаниях».
Варвара в Сеченовском университете, где ведется разработка генной терапии «синдрома Ашера».
Фотографии предоставлены из личного архива Варвары Шибановой.
Провела интервью и подготовила текст: Сона Тамамян.
Вместе мы сможем разработать лечение
синдрома Ашера
синдрома Ашера
В мире активно ведутся исследования по разработке лечения. Их значение переоценить невозможно – ведь в случае успеха, помощь получат тысячи людей, откроется путь для поиска лечений других наследственных заболеваний
Рекомендуем к прочтению
Проект “Синдром Ашера” – это не просто проект РетинаФонда о содействии научных исследований, а проект глобальных изменений в медицинской и социальной сферах
Синдром Ашера - что нужно знать
Тихий и незримый Ашер
Спешим поделиться чудесной новостью!
Болезнь Ашера: как победить неизлечимое заболевание, ведущее к слепоте
"повезло" вдвойне? История семьи Гаврилиных
История Виктории Епифановой, рассказанная мамой Еленой Сабуровой
История Алексея Науменко, рассказанная мамой Ольгой Науменко
История Веры Зайцевой с диагнозом "синдром Ашера"
История Дмитрия Каратыша. Ожидание чуда: две стороны медали
История Варвары Негрий. Я иду к светлому будущему
История Алексея и Александра Бизиных из Тюмени. У обоих неизлечимая болезнь «синдром Ашера».
История Анны Кротовой - художника-керамиста. У Анны синдром Ашера I типа