Детям еще предстоит узнать…
Знает ближайшая родня. Знакомые, и то немногие: друзья, близкие. В курсе, как говорится, избранные. Чужим незачем знать, пойдут ненужные толки: "Зачем столько рожать, да еще и больных". Вот и родители по детскому саду не знают, что у него синдром Ашера. Думают, что вы делаете материал про тугоухих детей. Я хочу, чтобы Илюша узнал об этом от меня, постепенно, чтобы для него ни в коем случае эта весть не стала таким же ударом, как и для меня. Очень сильно переживала и переживаю до сих пор. Конечно, я это приняла.


Зрение уйдет - воспоминания останутся…
Я для него делаю все самое лучшее. По крайней мере, если что-то не срастется, он запомнит этот мир в ярких красках. У него останутся хорошие воспоминания. На данный момент у них нескучная жизнь: мы занимаемся спортом, посещаем разные кружки, ездим в разные страны...

В прошлом году полгода жили в Таиланде. Детям очень понравилось, Илюша до сих пор просится туда. В этом году, к сожалению, не получилось поехать. Не знаю, срастется ли у нас на будущий год. Самое запоминающееся для Илюши были закаты. На фоне закатов у нас миллион фотографий. Он говорит: "Мама, это что-то!", - на тот момент ему было шесть лет, - "Мама, это невероятно!" По времени солнышко очень быстро садилось, прямо на глазах. Так что он очень жизнерадостный, очень активный мальчишка. Он очень добрый.

Все в порядке, просто II-III степень тугоухости и синдромы Гарднера с Ашером

Долгожданный первенец
Беременность проходила идеально. Роды прошли нормально - родился крепкий мальчик 3.950г и 54см. До года все мы наслаждались родительством, наслаждались ребенком. С года у Илюши стали появляться на голове разного рода образования 5-6см. Потом стали появляться более объемные на теле. Мы ходили по хирургам, выясняли, все говорили: «До трех лет надо ждать, потом оперировать и сдать на гистологию, чтобы понять природу этих образований”. Мы ждали до трех лет.

Илюша вместо того, чтобы говорить, мычал…
Я обивала пороги врачей, ходила по невропатологам и спрашивала, почему у меня ребенок не разговаривает как надо? Все в один голос твердили: «Заговорит, мальчики поздно начинают разговаривать. Все у него в порядке». И так до трех лет. А у меня на момент трехлетия Илюши был уже почти двухлетний Кирилл.

Я стала понимать, что ничего не в порядке
У меня средний ребенок в полтора года начал разговаривать, а старшему три, и он не говорит. Я снова стала ходить выяснять, повторяюсь, все в один голос: «Заговорит, заговорит». По итогу не стала ждать, отдала ребенка к логопеду, через два занятия ко мне подошла логопед и говорит: «Вы только соберитесь, я ни в коем случае не хочу ставить каких-либо диагнозов, но не мешало бы проверить ребенку слух. Такое ощущение, что он у вас недослышит».

Начался коронавирус
Мы долго ждали в поликлинике очереди на аудиоскрининг (лайтовый, какие в роддомах проводят), чтобы по его результатам идти к сурдологу. Записались, дождались, пришли и нас ошарашили: «Да, у вас вторая-третья степень тугоухости». На момент, когда я узнала, что Илюша слабослышащий, я уже была глубоко беременна третьим ребенком. То есть, когда родилась Ксюша, и она в роддоме в свою очередь не прошла аудиоскрининг, я это уже приняла. Думаю: «Что делать, тугоухая и тугоухая, это вообще не проблема, абсолютно». Я приняла тугоухость, стала ждать, когда нам выдадут слуховые аппараты, и параллельно занималась шишками.

Ребенку три с половиной года, уже можно оперировать
Сделали первую операцию, вырезали ему на голове шишку, показало, что это дермоидная киста. Потом вторую на подвздошной области, - показало липому. Эти шишки появляются в разных местах и ни один хирург не может мне объяснить, что это, опасно ли это, какая причина их появления?!. У меня кучу вопросов, я не могу успокоиться!

Выходим на Блохина… Бесплатный генетический анализ
Через знакомых знакомых мы выходим на больницу Блохина. Записываемся к хирургу: “Вам обязательно нужно сдать генетический анализ! Давайте я вам сейчас дам направление, вы тут же сходите к генетику, пообщаетесь”. Начинаем общаться с генетиком: “Нужно обязательно сдать генетический анализ, без него не будет никаких точных ответов”, - и он предлагает здесь же сдать анализ. Но на тот момент для меня это была непосильная сумма. Я ей призналась.

Она отошла. Пришла и говорит: «Мы готовы сделать вам генетический анализ бесплатно, но это пойдет в исследование и придется ждать 8-10 месяцев. Заодно проверим тугоухость Илюши». У ребенка сразу же берут кровь на анализ.

Опять же, про Ашера я не знала вообще ничего, даже предположить не могла, что настолько все серьезно. Через восемь месяцев звонят из Блохина. Я уже третью родила, Ксюшу, все в порядке, она тоже тугоухая, ей уже одели слуховые аппараты с восьми месяцев, а с года и двух месяцев она полноценно их носит.

Пригласили нас и сказали, что у Илюши найдено два мутированных гена: один из них синдром Ашера, второй – синдром Гарднера (полипоз прямой кишки). Синдром Гарднера лечится. С горем пополам нашла именно того онколога, который занимается синдромом. Мы находимся сейчас под его опекой, если можно так выразиться. Наша задача – вовремя выявить новообразования и не допустить развития рака. Получается, полипов не две-пять, а целая виноградная гроздь, сразу убирают часть прямой кишки, проводят курс лечения, наблюдают… И человек живет…

Синдром Ашера у нас

Мне на почту пришел результат. Конечно, первым делом сказала мужу, на что муж ответил: «Что делать? Будем жить, это мои дети, твои дети, будем». Когда у Илюши обнаружили Ашер, нам предложили сдать генетический анализ всем членам семьи. Показало, что я, мой муж и Кирилл - носители, а у Ксюши тоже Ашер. Опять же, если у Илюши синдром Ашера, не трудно догадаться, что у Ксюши то же самое, когда и у нее тугоухость.

Мы сразу же съездили в институт Гельмгольца. Со зрением пока все нормально, кроме того, что он ночью боится ходить. Без фонарика он не выходит. В темноте боится, хотя обследование показало, что все у него пока нормально. Даже дома боится, когда свет выключен. «Мама, свет не выключай. Мама, только свет не выключай. Мама, я в темноте не пойду». Начинает на улице темнеть, он уже: «Мама, пошли домой, темно». Он не останется в темноте один ни за что в жизни.

Родня тоже в шоке: ни у кого не было в роду слепо-глухих
В первую очередь я сказала его родителям, потому что с их стороны иногда бывали обвинения: “Это точно не наша кровь, гены не наши, не может такого быть”. Такое очень часто бывает у свекрови. Конечно, я сказала, чтобы дать понять, что не только в моей крови есть такие нюансы, мутированные гены, а еще и... Поэтому да, родственникам сказала сразу.

- У нас таких не было, у нас не было ни глухих, ни тугоухих, ни слепых. Наверное, это с вашей стороны. У тебя мама плохо слышала, переспрашивала, у тебя брат поздно заговорил...
- Мой брат, - я говорю, - да, поздно заговорил, но можно отличить по речи человека, как он слышит, все-таки различия есть.

В итоге для всех было сюрпризом, что мы с мужем оказались носителями. И его родня в шоке пребывала, и моя. Я не знаю, от кого мне это, папы нет в живых уже, мама тогда еще была жива, я у нее спрашивала:
- Мама, у нас кто-нибудь был такой: слепой, глухой?
- Нет, Юля, никого не было.
- Может бабушка?
- Нет, мы бы знали. Трудно ее не заметить, трудно ее скрыть.
Я стала спрашивать потом у папиных сестер, у него четыре сестры, они говорят: «Юля, подумаем». Потом: «Нет, Юля, у нас никого не было, ни глухих, ни слепых”. У мужа бабушка жива до сих пор, ей 86 лет, она говорит: «С нашей стороны не было». Я не знаю, как со стороны отца мужа, моего свекра, я не знаю, но со стороны свекрови, уверяют, не было. Да мне это уже и неважно, я уже всем это сказала, мне неважно, от кого, что, у нас уже есть факт и с этим надо что-то делать, помогать ребенку, приспосабливать его к дальнейшей жизни, если вдруг случится так, не хочу даже об этом думать, я не знаю, как… Честно, как будет дальше, я не знаю…

Повезло, не повезло

С: Раньше могут выявить этот синдром, но из-за трудностей диагностирования, маленького возраста детей?..

Ю: Да, нам просто повезло. Я не знаю, как это, повезло, не повезло, но, если бы я не стала так дотошно выяснять, что это за шишки у Илюши, я бы ни за что не узнала, что у нас синдром Ашера. Я бы не стала сдавать анализ, тугоухий и тугоухий, я бы даже не знала об этом. Это только потому, что у нас так сложились обстоятельства, так сложилось одно на другое, одно полезло, тут же другое. Повторюсь, у меня ребенок до года был, как педиатры говорили: «Ой, как по книжке, рост, вес, все по книжке».

С: Вы не задумывались об альтернативной медицине?

Ю: Нет, конечно. Один знакомый меня постоянно отправляет к костоправу, чтобы он нажал ему какую-то волшебную точку… Я говорю: “Да не будет этого”. – “А вдруг? Он там женщинам помогает, чтобы они родили, куда-то нажмет на позвоночник, они беременеют”. – “Чудес таких не бывает, тут либо у женщины психосоматика, либо если генетика, тебе уже никакой костоправ не поможет». С генетикой никто никогда не поспорит. Гены все равно дадут о себе знать, рано или поздно. Как с синдромом Гарднера. Я спросила у генетика: «Может быть так, что у него вообще этого нет?», - потому что синдромом Гарднера страдают люди уже в зрелом возрасте, после 35 лет появляются только первые симптомы, а у него шишки полезли уже с года. Это генетика дала рано о себе знать.


Инвалидность
Илюше сначала не хотели давать инвалидность, до того момента, пока я не предоставила результаты генетических анализов. Ксюше дали инвалидность практически с рождения, после того как поставили третью степень тугоухости. С Илюшей пришла, говорю: «У меня у Илюши такие же показатели, разница только в 1-2 децибелах», - а они уперлись: «Нет и все, не дадим!». Когда приехала уже с результатами о синдроме Ашера, показала тому врачу, которая нас наблюдала: “Извините”, - у нее были слезы на глазах, она мне сильно посочувствовала и сказала: «Давайте мы сделаем ему обследование во сне». Только после этого дали заключение с номером, с которым мы пошли в поликлинику по месту жительства. Они собрали все документы и отправили на комиссию. Через некоторое время звонок: «Приезжайте, справка готова».

Речь Илюши стала налаживаться
С каждым разом все больше и больше. А с логопедом было тяжело, мы ее потом сменили, переехали в другое место, ему очень тяжело было без аппаратов заниматься. У нас пошел результат только после того, как он привык к аппаратам, после окончательной настройки. Мы их настраивали не один раз, пока мы подобрали настройку, пока мы вкладыши тоже подобрали под его особенности слуха…

Мы периодически обследуемся
Пока еще Ксюше зрение в Гельмгольце не проверяли, потому что, когда ездили с Илюшей, а ему было пять лет, он с трудом высидел все эти осмотры, ему там железяки какие-то вставляли в глаза, понятно, ему было страшно. Когда я спросила про Ксюшу, мне сказали приехать не раньше шести лет, потому что она не даст, маленькая еще.

В целом у Ксюши реабилитация проходит лучше, чем у Илюши
За счет раннего ношения слухового аппарата. Ходит Ксюша на лепку в реабилитационный центр... Как раз розовая справка дает право бесплатно посещать все занятия для детей-инвалидов. Находится здесь, недалеко. К тому же нам дают билеты в цирк, на елку, новогодние подарки, куличи на Пасху… Приятно.