Мы используем cookie-файлы для удобства пользователей и улучшения работы сайта, а также заботимся о защите персональных данных наших пользователей. Продолжая работу с сайтом, вы соглашаетесь с Условиями пользования сайтом.
OK
Начались доклинические исследования по поиску лечения пока еще неизлечимого генетического заболевания - синдрома Ашера-
редкой наследственной болезни, которая неизбежно приводит к слепоглухоте. Сложно диагностируема, поэтому пациент узнает о ней в достаточно взрослом возрасте.
Вашему вниманию представляем
серию интервью с людьми, болеющими синдромом Ашера. Это случайная выборка из 4-5 тысяч человек, живущих только в России. Хотелось бы сделать для общества видимыми их ежедневные проблемы, которые пока еще решаются инициативами частных лиц.
серию интервью с людьми, болеющими синдромом Ашера. Это случайная выборка из 4-5 тысяч человек, живущих только в России. Хотелось бы сделать для общества видимыми их ежедневные проблемы, которые пока еще решаются инициативами частных лиц.
Начались доклинические исследования по поиску лечения пока еще неизлечимого генетического заболевания - синдрома Ашера -
редкой наследственной болезни, которая неизбежно приводит к слепоглухоте. Сложно диагностируема, поэтому пациент узнает о ней в достаточно взрослом возрасте.
Вашему вниманию представляем
серию интервью с людьми, болеющими синдромом Ашера. Это случайная выборка из 4-5 тысяч человек, живущих только в России. Хотелось бы сделать для общества видимыми их ежедневные проблемы, которые пока еще решаются инициативами частных лиц.
серию интервью с людьми, болеющими синдромом Ашера. Это случайная выборка из 4-5 тысяч человек, живущих только в России. Хотелось бы сделать для общества видимыми их ежедневные проблемы, которые пока еще решаются инициативами частных лиц.
Материнство Юлии началось идеально. До года у Ильи не было никаких проблем, все как по книжке. К тому же большая семья, частный дом на Истре, свежий воздух, свой огород, собственные компоты, варенья… Через три года пришлось переехать в родительскую квартиру в Ясенево, потому что каждый день в Москву “не наедешься не налечишься”. У старшего сына - “повезло” - рано обнаружили синдром Ашера.
Обычно, о болезни узнают в подростковом возрасте или намного позже. А у Ксении обнаружили почти с рождения. С синдромом Ашера это большая редкость и, как ни странно, в чем-то даже большое везение.
Обычно, о болезни узнают в подростковом возрасте или намного позже. А у Ксении обнаружили почти с рождения. С синдромом Ашера это большая редкость и, как ни странно, в чем-то даже большое везение.
Историю семьи Гаврилиных рассказывает Юлия Гаврилина, мама двух сыновей, Ильи и Кирилла, и дочки Ксении. Синдромом Ашера болеют старший сын и дочка (ген USH2A), а Кирилл, как и Юлия с мужем, являются носителем мутированного гена.
С Юлией и Ильей встретились в Битцевском парке, где родители с детьми праздновали выпуск из детского сада. Кирилл и Ксения находились в садике. Пока мы прогуливались по парку, Илья периодически подбегал к нам по “разным важным делам”.
С Юлией и Ильей встретились в Битцевском парке, где родители с детьми праздновали выпуск из детского сада. Кирилл и Ксения находились в садике. Пока мы прогуливались по парку, Илья периодически подбегал к нам по “разным важным делам”.
"повезло" вдвойне?
Илья Гаврилин, 7 лет, синдром Ашера II типа, ген USH2A
Материнство Юлии началось идеально. До года у Ильи не было никаких проблем, все как по книжке. К тому же большая семья, частный дом на Истре, свежий воздух, свой огород, собственные компоты, варенья… Через три года пришлось переехать в родительскую квартиру в Ясенево, потому что каждый день в Москву “не наедешься не налечишься”. У старшего сына - “повезло” - рано обнаружили синдром Ашера.
Обычно, о болезни узнают в подростковом возрасте или намного позже. А у Ксении обнаружили почти с рождения. С синдромом Ашера это большая редкость и, как ни странно, в чем-то даже большое везение.
Обычно, о болезни узнают в подростковом возрасте или намного позже. А у Ксении обнаружили почти с рождения. С синдромом Ашера это большая редкость и, как ни странно, в чем-то даже большое везение.
Историю семьи Гаврилиных рассказывает Юлия Гаврилина, мама двух сыновей, Ильи и Кирилла, и дочки Ксении. Синдромом Ашера болеют старший сын и дочка (ген USH2A), а Кирилл, как и Юлия с мужем, являются носителем мутированного гена.
С Юлией и Ильей встретились в Битцевском парке, где родители с детьми праздновали выпуск из детского сада. Кирилл и Ксения находились в садике. Пока мы прогуливались по парку, Илья периодически подбегал к нам по “разным важным делам”.
С Юлией и Ильей встретились в Битцевском парке, где родители с детьми праздновали выпуск из детского сада. Кирилл и Ксения находились в садике. Пока мы прогуливались по парку, Илья периодически подбегал к нам по “разным важным делам”.
"повезло" вдвойне?
Илья Гаврилин, 7 лет, синдром Ашера II типа, ген USH2A
Юлия со старшим сыном Ильей
Кирилл, Илья и сестренка Ксения
Кирилл, Илья и сестренка Ксения
Юлия со старшим сыном Ильей
Кирилл, Илья и сестренка Ксения
Кирилл, Илья и сестренка Ксения
“Знай обо всем до рождения детей, я бы все равно родила! Мое материнство не только началось, но и продолжается идеально…”
Детям еще предстоит узнать…
Знает ближайшая родня. Знакомые, и то немногие: друзья, близкие. В курсе, как говорится, избранные. Чужим незачем знать, пойдут ненужные толки: "Зачем столько рожать, да еще и больных". Вот и родители по детскому саду не знают, что у него синдром Ашера. Думают, что вы делаете материал про тугоухих детей. Я хочу, чтобы Илюша узнал об этом от меня, постепенно, чтобы для него ни в коем случае эта весть не стала таким же ударом, как и для меня. Очень сильно переживала и переживаю до сих пор. Конечно, я это приняла.
Зрение уйдет - воспоминания останутся…
Я для него делаю все самое лучшее. По крайней мере, если что-то не срастется, он запомнит этот мир в ярких красках. У него останутся хорошие воспоминания. На данный момент у них нескучная жизнь: мы занимаемся спортом, посещаем разные кружки, ездим в разные страны...
В прошлом году полгода жили в Таиланде. Детям очень понравилось, Илюша до сих пор просится туда. В этом году, к сожалению, не получилось поехать. Не знаю, срастется ли у нас на будущий год. Самое запоминающееся для Илюши были закаты. На фоне закатов у нас миллион фотографий. Он говорит: "Мама, это что-то!", - на тот момент ему было шесть лет, - "Мама, это невероятно!" По времени солнышко очень быстро садилось, прямо на глазах. Так что он очень жизнерадостный, очень активный мальчишка. Он очень добрый.
Знает ближайшая родня. Знакомые, и то немногие: друзья, близкие. В курсе, как говорится, избранные. Чужим незачем знать, пойдут ненужные толки: "Зачем столько рожать, да еще и больных". Вот и родители по детскому саду не знают, что у него синдром Ашера. Думают, что вы делаете материал про тугоухих детей. Я хочу, чтобы Илюша узнал об этом от меня, постепенно, чтобы для него ни в коем случае эта весть не стала таким же ударом, как и для меня. Очень сильно переживала и переживаю до сих пор. Конечно, я это приняла.
Зрение уйдет - воспоминания останутся…
Я для него делаю все самое лучшее. По крайней мере, если что-то не срастется, он запомнит этот мир в ярких красках. У него останутся хорошие воспоминания. На данный момент у них нескучная жизнь: мы занимаемся спортом, посещаем разные кружки, ездим в разные страны...
В прошлом году полгода жили в Таиланде. Детям очень понравилось, Илюша до сих пор просится туда. В этом году, к сожалению, не получилось поехать. Не знаю, срастется ли у нас на будущий год. Самое запоминающееся для Илюши были закаты. На фоне закатов у нас миллион фотографий. Он говорит: "Мама, это что-то!", - на тот момент ему было шесть лет, - "Мама, это невероятно!" По времени солнышко очень быстро садилось, прямо на глазах. Так что он очень жизнерадостный, очень активный мальчишка. Он очень добрый.
Семьей на море в Таиланде
Семьей на море в Таиланде
Мастер-класс по приготовлению настоящей пиццы
Илья на рыбалке
Илья на рыбалке
Мастер-класс по приготовлению настоящей пиццы
Илья на рыбалке
Илья на рыбалке
"Удаленка, дистанционка, онлайн-уроки, -
все это не для Илюши, он их просто не любит. Ему будет тяжело".
Ю: Да, в Истре у нас частный дом. Я там родила детей на свежем воздухе… Если бы не глобальные проблемы, которые у нас есть, мы бы и в сад ходили там же. Если бы там были те же возможности, что и здесь... У меня дети до трех лет были на даче с хорошими своими овощами, фруктами… У нас небольшой огородик, картошечка, лучок, своя зелень, яблоки, сливы. Бабушка у нас за огород ответственная, мы со свекровью компоты закрываем, все свое. Так бы там и жили, но переехали.
С: Сейчас бабушки там, а вы здесь?
Ю: Бабушка и свекровь туда приезжают на лето-осень. Мы туда ездим круглый год, зимой, весной, выходные, праздники, каникулы, длинные выходные. Мы либо на дачу, либо куда-то ездим.
С: Куда поедете этим летом?
Ю: По путевке поедем на Байкал, розовая справка* помогла.
С: Илья, расскажи, а как в Таиланде было?
Илья: Очень нормально, жарко.
С: Что ты там в жару делал?
Илья: Купались, загорали, отдыхали от работы.
Ю: (улыбается): От работы…
С: Расскажи, какая работа у тебя?
Илья: Садик, логопед еще…
* Розовая справка - справка по инвалидности (С.).
С: Сейчас бабушки там, а вы здесь?
Ю: Бабушка и свекровь туда приезжают на лето-осень. Мы туда ездим круглый год, зимой, весной, выходные, праздники, каникулы, длинные выходные. Мы либо на дачу, либо куда-то ездим.
С: Куда поедете этим летом?
Ю: По путевке поедем на Байкал, розовая справка* помогла.
С: Илья, расскажи, а как в Таиланде было?
Илья: Очень нормально, жарко.
С: Что ты там в жару делал?
Илья: Купались, загорали, отдыхали от работы.
Ю: (улыбается): От работы…
С: Расскажи, какая работа у тебя?
Илья: Садик, логопед еще…
* Розовая справка - справка по инвалидности (С.).
Дети на даче
Дети на даче
Все в порядке, просто II-III степень тугоухости и синдромы Гарднера с Ашером
Долгожданный первенец
Беременность проходила идеально. Роды прошли нормально - родился крепкий мальчик 3.950г и 54см. До года все мы наслаждались родительством, наслаждались ребенком. С года у Илюши стали появляться на голове разного рода образования 5-6см. Потом стали появляться более объемные на теле. Мы ходили по хирургам, выясняли, все говорили: «До трех лет надо ждать, потом оперировать и сдать на гистологию, чтобы понять природу этих образований”. Мы ждали до трех лет.
Илюша вместо того, чтобы говорить, мычал…
Я обивала пороги врачей, ходила по невропатологам и спрашивала, почему у меня ребенок не разговаривает как надо? Все в один голос твердили: «Заговорит, мальчики поздно начинают разговаривать. Все у него в порядке». И так до трех лет. А у меня на момент трехлетия Илюши был уже почти двухлетний Кирилл.
Я стала понимать, что ничего не в порядке
У меня средний ребенок в полтора года начал разговаривать, а старшему три, и он не говорит. Я снова стала ходить выяснять, повторяюсь, все в один голос: «Заговорит, заговорит». По итогу не стала ждать, отдала ребенка к логопеду, через два занятия ко мне подошла логопед и говорит: «Вы только соберитесь, я ни в коем случае не хочу ставить каких-либо диагнозов, но не мешало бы проверить ребенку слух. Такое ощущение, что он у вас недослышит».
Начался коронавирус
Мы долго ждали в поликлинике очереди на аудиоскрининг (лайтовый, какие в роддомах проводят), чтобы по его результатам идти к сурдологу. Записались, дождались, пришли и нас ошарашили: «Да, у вас вторая-третья степень тугоухости». На момент, когда я узнала, что Илюша слабослышащий, я уже была глубоко беременна третьим ребенком. То есть, когда родилась Ксюша, и она в роддоме в свою очередь не прошла аудиоскрининг, я это уже приняла. Думаю: «Что делать, тугоухая и тугоухая, это вообще не проблема, абсолютно». Я приняла тугоухость, стала ждать, когда нам выдадут слуховые аппараты, и параллельно занималась шишками.
Ребенку три с половиной года, уже можно оперировать
Сделали первую операцию, вырезали ему на голове шишку, показало, что это дермоидная киста. Потом вторую на подвздошной области, - показало липому. Эти шишки появляются в разных местах и ни один хирург не может мне объяснить, что это, опасно ли это, какая причина их появления?!. У меня кучу вопросов, я не могу успокоиться!
Долгожданный первенец
Беременность проходила идеально. Роды прошли нормально - родился крепкий мальчик 3.950г и 54см. До года все мы наслаждались родительством, наслаждались ребенком. С года у Илюши стали появляться на голове разного рода образования 5-6см. Потом стали появляться более объемные на теле. Мы ходили по хирургам, выясняли, все говорили: «До трех лет надо ждать, потом оперировать и сдать на гистологию, чтобы понять природу этих образований”. Мы ждали до трех лет.
Илюша вместо того, чтобы говорить, мычал…
Я обивала пороги врачей, ходила по невропатологам и спрашивала, почему у меня ребенок не разговаривает как надо? Все в один голос твердили: «Заговорит, мальчики поздно начинают разговаривать. Все у него в порядке». И так до трех лет. А у меня на момент трехлетия Илюши был уже почти двухлетний Кирилл.
Я стала понимать, что ничего не в порядке
У меня средний ребенок в полтора года начал разговаривать, а старшему три, и он не говорит. Я снова стала ходить выяснять, повторяюсь, все в один голос: «Заговорит, заговорит». По итогу не стала ждать, отдала ребенка к логопеду, через два занятия ко мне подошла логопед и говорит: «Вы только соберитесь, я ни в коем случае не хочу ставить каких-либо диагнозов, но не мешало бы проверить ребенку слух. Такое ощущение, что он у вас недослышит».
Начался коронавирус
Мы долго ждали в поликлинике очереди на аудиоскрининг (лайтовый, какие в роддомах проводят), чтобы по его результатам идти к сурдологу. Записались, дождались, пришли и нас ошарашили: «Да, у вас вторая-третья степень тугоухости». На момент, когда я узнала, что Илюша слабослышащий, я уже была глубоко беременна третьим ребенком. То есть, когда родилась Ксюша, и она в роддоме в свою очередь не прошла аудиоскрининг, я это уже приняла. Думаю: «Что делать, тугоухая и тугоухая, это вообще не проблема, абсолютно». Я приняла тугоухость, стала ждать, когда нам выдадут слуховые аппараты, и параллельно занималась шишками.
Ребенку три с половиной года, уже можно оперировать
Сделали первую операцию, вырезали ему на голове шишку, показало, что это дермоидная киста. Потом вторую на подвздошной области, - показало липому. Эти шишки появляются в разных местах и ни один хирург не может мне объяснить, что это, опасно ли это, какая причина их появления?!. У меня кучу вопросов, я не могу успокоиться!
Илья после перенесших нескольких операций
С: Как Илье поставили диагноз Ашера?
Ю: Совершенно случайно!
С: Шли за одним, получили сразу два.
Ю: Совершенно случайно!
С: Шли за одним, получили сразу два.
Выходим на Блохина… Бесплатный генетический анализ
Через знакомых знакомых мы выходим на больницу Блохина. Записываемся к хирургу: “Вам обязательно нужно сдать генетический анализ! Давайте я вам сейчас дам направление, вы тут же сходите к генетику, пообщаетесь”. Начинаем общаться с генетиком: “Нужно обязательно сдать генетический анализ, без него не будет никаких точных ответов”, - и он предлагает здесь же сдать анализ. Но на тот момент для меня это была непосильная сумма. Я ей призналась.
Она отошла. Пришла и говорит: «Мы готовы сделать вам генетический анализ бесплатно, но это пойдет в исследование и придется ждать 8-10 месяцев. Заодно проверим тугоухость Илюши». У ребенка сразу же берут кровь на анализ.
Опять же, про Ашера я не знала вообще ничего, даже предположить не могла, что настолько все серьезно. Через восемь месяцев звонят из Блохина. Я уже третью родила, Ксюшу, все в порядке, она тоже тугоухая, ей уже одели слуховые аппараты с восьми месяцев, а с года и двух месяцев она полноценно их носит.
Пригласили нас и сказали, что у Илюши найдено два мутированных гена: один из них синдром Ашера, второй – синдром Гарднера (полипоз прямой кишки). Синдром Гарднера лечится. С горем пополам нашла именно того онколога, который занимается синдромом. Мы находимся сейчас под его опекой, если можно так выразиться. Наша задача – вовремя выявить новообразования и не допустить развития рака. Получается, полипов не две-пять, а целая виноградная гроздь, сразу убирают часть прямой кишки, проводят курс лечения, наблюдают… И человек живет…
Через знакомых знакомых мы выходим на больницу Блохина. Записываемся к хирургу: “Вам обязательно нужно сдать генетический анализ! Давайте я вам сейчас дам направление, вы тут же сходите к генетику, пообщаетесь”. Начинаем общаться с генетиком: “Нужно обязательно сдать генетический анализ, без него не будет никаких точных ответов”, - и он предлагает здесь же сдать анализ. Но на тот момент для меня это была непосильная сумма. Я ей призналась.
Она отошла. Пришла и говорит: «Мы готовы сделать вам генетический анализ бесплатно, но это пойдет в исследование и придется ждать 8-10 месяцев. Заодно проверим тугоухость Илюши». У ребенка сразу же берут кровь на анализ.
Опять же, про Ашера я не знала вообще ничего, даже предположить не могла, что настолько все серьезно. Через восемь месяцев звонят из Блохина. Я уже третью родила, Ксюшу, все в порядке, она тоже тугоухая, ей уже одели слуховые аппараты с восьми месяцев, а с года и двух месяцев она полноценно их носит.
Пригласили нас и сказали, что у Илюши найдено два мутированных гена: один из них синдром Ашера, второй – синдром Гарднера (полипоз прямой кишки). Синдром Гарднера лечится. С горем пополам нашла именно того онколога, который занимается синдромом. Мы находимся сейчас под его опекой, если можно так выразиться. Наша задача – вовремя выявить новообразования и не допустить развития рака. Получается, полипов не две-пять, а целая виноградная гроздь, сразу убирают часть прямой кишки, проводят курс лечения, наблюдают… И человек живет…
Синдром Ашера у нас
Мне на почту пришел результат. Конечно, первым делом сказала мужу, на что муж ответил: «Что делать? Будем жить, это мои дети, твои дети, будем». Когда у Илюши обнаружили Ашер, нам предложили сдать генетический анализ всем членам семьи. Показало, что я, мой муж и Кирилл - носители, а у Ксюши тоже Ашер. Опять же, если у Илюши синдром Ашера, не трудно догадаться, что у Ксюши то же самое, когда и у нее тугоухость.
Мы сразу же съездили в институт Гельмгольца. Со зрением пока все нормально, кроме того, что он ночью боится ходить. Без фонарика он не выходит. В темноте боится, хотя обследование показало, что все у него пока нормально. Даже дома боится, когда свет выключен. «Мама, свет не выключай. Мама, только свет не выключай. Мама, я в темноте не пойду». Начинает на улице темнеть, он уже: «Мама, пошли домой, темно». Он не останется в темноте один ни за что в жизни.
Мне на почту пришел результат. Конечно, первым делом сказала мужу, на что муж ответил: «Что делать? Будем жить, это мои дети, твои дети, будем». Когда у Илюши обнаружили Ашер, нам предложили сдать генетический анализ всем членам семьи. Показало, что я, мой муж и Кирилл - носители, а у Ксюши тоже Ашер. Опять же, если у Илюши синдром Ашера, не трудно догадаться, что у Ксюши то же самое, когда и у нее тугоухость.
Мы сразу же съездили в институт Гельмгольца. Со зрением пока все нормально, кроме того, что он ночью боится ходить. Без фонарика он не выходит. В темноте боится, хотя обследование показало, что все у него пока нормально. Даже дома боится, когда свет выключен. «Мама, свет не выключай. Мама, только свет не выключай. Мама, я в темноте не пойду». Начинает на улице темнеть, он уже: «Мама, пошли домой, темно». Он не останется в темноте один ни за что в жизни.
Илья на детской площадке в Битцевском парке
Родня тоже в шоке: ни у кого не было в роду слепо-глухих
В первую очередь я сказала его родителям, потому что с их стороны иногда бывали обвинения: “Это точно не наша кровь, гены не наши, не может такого быть”. Такое очень часто бывает у свекрови. Конечно, я сказала, чтобы дать понять, что не только в моей крови есть такие нюансы, мутированные гены, а еще и... Поэтому да, родственникам сказала сразу.
- У нас таких не было, у нас не было ни глухих, ни тугоухих, ни слепых. Наверное, это с вашей стороны. У тебя мама плохо слышала, переспрашивала, у тебя брат поздно заговорил...
- Мой брат, - я говорю, - да, поздно заговорил, но можно отличить по речи человека, как он слышит, все-таки различия есть.
В итоге для всех было сюрпризом, что мы с мужем оказались носителями. И его родня в шоке пребывала, и моя. Я не знаю, от кого мне это, папы нет в живых уже, мама тогда еще была жива, я у нее спрашивала:
- Мама, у нас кто-нибудь был такой: слепой, глухой?
- Нет, Юля, никого не было.
- Может бабушка?
- Нет, мы бы знали. Трудно ее не заметить, трудно ее скрыть.
Я стала спрашивать потом у папиных сестер, у него четыре сестры, они говорят: «Юля, подумаем». Потом: «Нет, Юля, у нас никого не было, ни глухих, ни слепых”. У мужа бабушка жива до сих пор, ей 86 лет, она говорит: «С нашей стороны не было». Я не знаю, как со стороны отца мужа, моего свекра, я не знаю, но со стороны свекрови, уверяют, не было. Да мне это уже и неважно, я уже всем это сказала, мне неважно, от кого, что, у нас уже есть факт и с этим надо что-то делать, помогать ребенку, приспосабливать его к дальнейшей жизни, если вдруг случится так, не хочу даже об этом думать, я не знаю, как… Честно, как будет дальше, я не знаю…
В первую очередь я сказала его родителям, потому что с их стороны иногда бывали обвинения: “Это точно не наша кровь, гены не наши, не может такого быть”. Такое очень часто бывает у свекрови. Конечно, я сказала, чтобы дать понять, что не только в моей крови есть такие нюансы, мутированные гены, а еще и... Поэтому да, родственникам сказала сразу.
- У нас таких не было, у нас не было ни глухих, ни тугоухих, ни слепых. Наверное, это с вашей стороны. У тебя мама плохо слышала, переспрашивала, у тебя брат поздно заговорил...
- Мой брат, - я говорю, - да, поздно заговорил, но можно отличить по речи человека, как он слышит, все-таки различия есть.
В итоге для всех было сюрпризом, что мы с мужем оказались носителями. И его родня в шоке пребывала, и моя. Я не знаю, от кого мне это, папы нет в живых уже, мама тогда еще была жива, я у нее спрашивала:
- Мама, у нас кто-нибудь был такой: слепой, глухой?
- Нет, Юля, никого не было.
- Может бабушка?
- Нет, мы бы знали. Трудно ее не заметить, трудно ее скрыть.
Я стала спрашивать потом у папиных сестер, у него четыре сестры, они говорят: «Юля, подумаем». Потом: «Нет, Юля, у нас никого не было, ни глухих, ни слепых”. У мужа бабушка жива до сих пор, ей 86 лет, она говорит: «С нашей стороны не было». Я не знаю, как со стороны отца мужа, моего свекра, я не знаю, но со стороны свекрови, уверяют, не было. Да мне это уже и неважно, я уже всем это сказала, мне неважно, от кого, что, у нас уже есть факт и с этим надо что-то делать, помогать ребенку, приспосабливать его к дальнейшей жизни, если вдруг случится так, не хочу даже об этом думать, я не знаю, как… Честно, как будет дальше, я не знаю…
Дети-моя жизнь...
"Столько ночей плакала, когда узнала, что Илюша тугоухий, потом плакала, когда узнала, что это синдром Ашера. Я как начала читать, ничего не пойму. Поехала к генетику, говорю: «Вы мне все это объясните?” - “Да, вы все правильно прочитали в интернете».
В Гельмгольце спрашиваю: «От этого есть лечение какое-то?” - “Нет, к сожалению, лечения у нас никакого нет». Опять же дали надежду, что будет, работают над этим, пригласили меня связаться с Варварой, чтобы вступить в группу.
В Гельмгольце спрашиваю: «От этого есть лечение какое-то?” - “Нет, к сожалению, лечения у нас никакого нет». Опять же дали надежду, что будет, работают над этим, пригласили меня связаться с Варварой, чтобы вступить в группу.
Конечно, плакала, я очень долго переживала и плакала, потом приняла это все и поняла, что я его очень сильно люблю. С ним все в первый раз, правда, такой ребенок, с которым узнаешь столько всего, видишь первые шаги в первый раз, еще что-то новое узнаешь для себя. Я даже не знала, что существует в принципе слепо-глухота. То есть я видела, что некоторые люди ходят в слуховых аппаратах, слепых видела, глухих видела, а чтобы это все было в совокупности и в перспективе у человека…
Он родился здоровый, и у него в перспективе… Я даже не думала, что у меня так, что я рожу так. Хотя если бы и знала, то все равно бы родила. Сейчас, конечно, трое детей, я бы уже рожать не стала, но верни все обратно, я все равно через то же самое прошла бы. Для меня мои дети – это моя жизнь".
Повезло, не повезло
С: Раньше могут выявить этот синдром, но из-за трудностей диагностирования, маленького возраста детей?..
Ю: Да, нам просто повезло. Я не знаю, как это, повезло, не повезло, но, если бы я не стала так дотошно выяснять, что это за шишки у Илюши, я бы ни за что не узнала, что у нас синдром Ашера. Я бы не стала сдавать анализ, тугоухий и тугоухий, я бы даже не знала об этом. Это только потому, что у нас так сложились обстоятельства, так сложилось одно на другое, одно полезло, тут же другое. Повторюсь, у меня ребенок до года был, как педиатры говорили: «Ой, как по книжке, рост, вес, все по книжке».
С: Вы не задумывались об альтернативной медицине?
Ю: Нет, конечно. Один знакомый меня постоянно отправляет к костоправу, чтобы он нажал ему какую-то волшебную точку… Я говорю: “Да не будет этого”. – “А вдруг? Он там женщинам помогает, чтобы они родили, куда-то нажмет на позвоночник, они беременеют”. – “Чудес таких не бывает, тут либо у женщины психосоматика, либо если генетика, тебе уже никакой костоправ не поможет». С генетикой никто никогда не поспорит. Гены все равно дадут о себе знать, рано или поздно. Как с синдромом Гарднера. Я спросила у генетика: «Может быть так, что у него вообще этого нет?», - потому что синдромом Гарднера страдают люди уже в зрелом возрасте, после 35 лет появляются только первые симптомы, а у него шишки полезли уже с года. Это генетика дала рано о себе знать.
Инвалидность
Илюше сначала не хотели давать инвалидность, до того момента, пока я не предоставила результаты генетических анализов. Ксюше дали инвалидность практически с рождения, после того как поставили третью степень тугоухости. С Илюшей пришла, говорю: «У меня у Илюши такие же показатели, разница только в 1-2 децибелах», - а они уперлись: «Нет и все, не дадим!». Когда приехала уже с результатами о синдроме Ашера, показала тому врачу, которая нас наблюдала: “Извините”, - у нее были слезы на глазах, она мне сильно посочувствовала и сказала: «Давайте мы сделаем ему обследование во сне». Только после этого дали заключение с номером, с которым мы пошли в поликлинику по месту жительства. Они собрали все документы и отправили на комиссию. Через некоторое время звонок: «Приезжайте, справка готова».
С: Раньше могут выявить этот синдром, но из-за трудностей диагностирования, маленького возраста детей?..
Ю: Да, нам просто повезло. Я не знаю, как это, повезло, не повезло, но, если бы я не стала так дотошно выяснять, что это за шишки у Илюши, я бы ни за что не узнала, что у нас синдром Ашера. Я бы не стала сдавать анализ, тугоухий и тугоухий, я бы даже не знала об этом. Это только потому, что у нас так сложились обстоятельства, так сложилось одно на другое, одно полезло, тут же другое. Повторюсь, у меня ребенок до года был, как педиатры говорили: «Ой, как по книжке, рост, вес, все по книжке».
С: Вы не задумывались об альтернативной медицине?
Ю: Нет, конечно. Один знакомый меня постоянно отправляет к костоправу, чтобы он нажал ему какую-то волшебную точку… Я говорю: “Да не будет этого”. – “А вдруг? Он там женщинам помогает, чтобы они родили, куда-то нажмет на позвоночник, они беременеют”. – “Чудес таких не бывает, тут либо у женщины психосоматика, либо если генетика, тебе уже никакой костоправ не поможет». С генетикой никто никогда не поспорит. Гены все равно дадут о себе знать, рано или поздно. Как с синдромом Гарднера. Я спросила у генетика: «Может быть так, что у него вообще этого нет?», - потому что синдромом Гарднера страдают люди уже в зрелом возрасте, после 35 лет появляются только первые симптомы, а у него шишки полезли уже с года. Это генетика дала рано о себе знать.
Инвалидность
Илюше сначала не хотели давать инвалидность, до того момента, пока я не предоставила результаты генетических анализов. Ксюше дали инвалидность практически с рождения, после того как поставили третью степень тугоухости. С Илюшей пришла, говорю: «У меня у Илюши такие же показатели, разница только в 1-2 децибелах», - а они уперлись: «Нет и все, не дадим!». Когда приехала уже с результатами о синдроме Ашера, показала тому врачу, которая нас наблюдала: “Извините”, - у нее были слезы на глазах, она мне сильно посочувствовала и сказала: «Давайте мы сделаем ему обследование во сне». Только после этого дали заключение с номером, с которым мы пошли в поликлинику по месту жительства. Они собрали все документы и отправили на комиссию. Через некоторое время звонок: «Приезжайте, справка готова».
Илья на Новогодней елке
По инвалидности слуховые аппараты предоставляются бесплатно (если сами приобретаете, то возвращают 50-100% стоимости), хотя Илюше дали бесплатно еще до получения инвалидности. Я не знаю, почему, может, так сложились обстоятельства, но нам позвонили одним из первых под Новый год и порадовали. В четыре с половиной года мы в первый раз одели на Илюшу слуховой аппарат. До этого уже ездили на примерку, и первое, что он мне сказал, когда сняли аппарат: “Мама, отдайте мне обратно, я хочу, мне так понравилось! Мама, мне так хорошо!” И мы все ждали и дождались 28 декабря, прямо перед Новым годом.
Речь Илюши стала налаживаться
С каждым разом все больше и больше. А с логопедом было тяжело, мы ее потом сменили, переехали в другое место, ему очень тяжело было без аппаратов заниматься. У нас пошел результат только после того, как он привык к аппаратам, после окончательной настройки. Мы их настраивали не один раз, пока мы подобрали настройку, пока мы вкладыши тоже подобрали под его особенности слуха…
С каждым разом все больше и больше. А с логопедом было тяжело, мы ее потом сменили, переехали в другое место, ему очень тяжело было без аппаратов заниматься. У нас пошел результат только после того, как он привык к аппаратам, после окончательной настройки. Мы их настраивали не один раз, пока мы подобрали настройку, пока мы вкладыши тоже подобрали под его особенности слуха…
Выпуск Ильи из детского сада
Выпуск Ильи из детского сада
“Результат на сегодня - одна гордость!”
Сейчас у нас очень хороший результат, я прямо горда им, пойдем в первый класс в обычную школу, в обычный класс, сядем на первую парту. Он у меня читать и писать умеет, не прямо так, но буквы знает. Мы ходим на подготовку с шести лет, с того лета, потому что ему сложно было. С ним занимается логопед-дефектолог и логопед с подготовкой к школе. Она подсказывает, как правильно ставить звуки, как считать, то есть еще и к математике подготавливает. Русский язык, у него один логопед, математика - другой логопед. Сейчас будем проходить комиссию ЦПМПК* для того, чтобы нам в школе дали логопеда-дефектолога и психолога как дополнительное индивидуальное обучение. Без этой комиссии отдельно с логопедом не договориться.
* ЦПМПК (Центральная психолого-медико-педагогическая комиссия) - коллектив специалистов, которые оценивают развитие и состояние ребенка.
Сейчас у нас очень хороший результат, я прямо горда им, пойдем в первый класс в обычную школу, в обычный класс, сядем на первую парту. Он у меня читать и писать умеет, не прямо так, но буквы знает. Мы ходим на подготовку с шести лет, с того лета, потому что ему сложно было. С ним занимается логопед-дефектолог и логопед с подготовкой к школе. Она подсказывает, как правильно ставить звуки, как считать, то есть еще и к математике подготавливает. Русский язык, у него один логопед, математика - другой логопед. Сейчас будем проходить комиссию ЦПМПК* для того, чтобы нам в школе дали логопеда-дефектолога и психолога как дополнительное индивидуальное обучение. Без этой комиссии отдельно с логопедом не договориться.
* ЦПМПК (Центральная психолого-медико-педагогическая комиссия) - коллектив специалистов, которые оценивают развитие и состояние ребенка.
“Мы ходим на тхэквондо.
Он занимает первые места.
Я им очень горжусь”.
Ю: Вот и Илюша прибежал. Будем собираться, нам уже на тренировку ехать, а еще Ксюшу забирать из сада.
Илья: Я не хочу, я хочу в Minecraft играть.
Ю: Тихо.
Илья: Мама, давай мы заедем домой, заберем мой телефон.
Ю: Мы после тренировки все равно домой приедем. Будешь играть по дороге на дачу.
Илья: Мама, пожалуйста!
Ю: Не капризничай.
С: Илюша, расскажи немного о тхэквондо. Ты сейчас ведь на тхэквондо поедешь? Как тебе, нравится?
Илья: Чуть-чуть нравится.
С: Что тебе нравится больше всего?
Илья: Дома сидеть.
С: Что ты дома делаешь?
Илья: Играю, отдыхаю.
С: На тхэквондо, видимо, устаешь?
Илья: Да.
С: При этом, медали выигрываешь?
Илья: Я недавно выиграл первое место.
С: Чуть-чуть нравится и первое место?
Илья: Я всех победителей победил.
С: И ты остался последний победитель?
Илья: Да, я первое место занял.
С: Поздравляю!
Илья: Мама, давай заедем домой, заберем телефон.
Ю: Хорошо, заедем.
С: Илюша, как тебе в аппарате? Слышно все?
Илья: Да, очень слышно.
С: Ты скоро уже в школу пойдешь? Что ты об этом думаешь?
Илья: Я сегодня праздновал праздник выпускной.
С: Откуда выпускался?
Илья: Выпускался из садика в первый класс.
С: В садике много друзей у тебя?
Илья: Вадик и Миша. Пойдут со мной в первый класс.
С: О чем вы обычно разговариваете?
Илья: По важным делам.
С: По важным делам, понятно. С сестрой, с братом легко тебе бывает? Ты все-таки старший дома.
Илья: Мама меня оставила дома вчера, позавчера оставила дома быть старшим, сначала я был с тремя детьми, потом мы с Кириллом вдвоем были, потому что Ксюша ушла с моей тетей Леной, потом я вообще остался один дома. Я позвонил маме, сказал, когда мама придет, мама сказала: «Уже Ксюшу отвела, Кирилла отвела, пошла меня забирать». Мы отпраздновали и пошли домой, мама мне скачала Minecraft, я поиграл в нее. Потом мы с мамой собирались, рюкзаки занесли, думали, на машине поехать, поехали на машине. Пошли туда, заблудились и пошли туда.
Ю: Сюда пришли, да?
С: Все хорошо закончилось, это самое главное. Сестра и брат слушаются? Или приходится воспитывать их?
Илья: Они меня все равно не слушают, я говорю им сидеть, а они все равно балуются.
С: Как в итоге решаешь эту задачу?
Илья: Мне приходится их ругать.
С: Мне тоже приходится своих детей ругать, но не знаю, кажется, не помогает. А тебе?
Илья: Чуть-чуть помогает... Мама, пойдем туда!
Ю: Мы сейчас уже уедем, нам нужно заехать за Ксюшей.
Илья: Я не хочу, я хочу в Minecraft играть.
Ю: Тихо.
Илья: Мама, давай мы заедем домой, заберем мой телефон.
Ю: Мы после тренировки все равно домой приедем. Будешь играть по дороге на дачу.
Илья: Мама, пожалуйста!
Ю: Не капризничай.
С: Илюша, расскажи немного о тхэквондо. Ты сейчас ведь на тхэквондо поедешь? Как тебе, нравится?
Илья: Чуть-чуть нравится.
С: Что тебе нравится больше всего?
Илья: Дома сидеть.
С: Что ты дома делаешь?
Илья: Играю, отдыхаю.
С: На тхэквондо, видимо, устаешь?
Илья: Да.
С: При этом, медали выигрываешь?
Илья: Я недавно выиграл первое место.
С: Чуть-чуть нравится и первое место?
Илья: Я всех победителей победил.
С: И ты остался последний победитель?
Илья: Да, я первое место занял.
С: Поздравляю!
Илья: Мама, давай заедем домой, заберем телефон.
Ю: Хорошо, заедем.
С: Илюша, как тебе в аппарате? Слышно все?
Илья: Да, очень слышно.
С: Ты скоро уже в школу пойдешь? Что ты об этом думаешь?
Илья: Я сегодня праздновал праздник выпускной.
С: Откуда выпускался?
Илья: Выпускался из садика в первый класс.
С: В садике много друзей у тебя?
Илья: Вадик и Миша. Пойдут со мной в первый класс.
С: О чем вы обычно разговариваете?
Илья: По важным делам.
С: По важным делам, понятно. С сестрой, с братом легко тебе бывает? Ты все-таки старший дома.
Илья: Мама меня оставила дома вчера, позавчера оставила дома быть старшим, сначала я был с тремя детьми, потом мы с Кириллом вдвоем были, потому что Ксюша ушла с моей тетей Леной, потом я вообще остался один дома. Я позвонил маме, сказал, когда мама придет, мама сказала: «Уже Ксюшу отвела, Кирилла отвела, пошла меня забирать». Мы отпраздновали и пошли домой, мама мне скачала Minecraft, я поиграл в нее. Потом мы с мамой собирались, рюкзаки занесли, думали, на машине поехать, поехали на машине. Пошли туда, заблудились и пошли туда.
Ю: Сюда пришли, да?
С: Все хорошо закончилось, это самое главное. Сестра и брат слушаются? Или приходится воспитывать их?
Илья: Они меня все равно не слушают, я говорю им сидеть, а они все равно балуются.
С: Как в итоге решаешь эту задачу?
Илья: Мне приходится их ругать.
С: Мне тоже приходится своих детей ругать, но не знаю, кажется, не помогает. А тебе?
Илья: Чуть-чуть помогает... Мама, пойдем туда!
Ю: Мы сейчас уже уедем, нам нужно заехать за Ксюшей.
Выписка Ксении из роддома,
Отец семейства Алексей и Юлия с детьми
Отец семейства Алексей и Юлия с детьми
"После Илюши факт болезни дочки восприняла уже без удивления. Если бы не случай и моя настойчивость, мне кажется, я бы до сих пор бегала и искала причину…”
Ксюша
Ксения Гаврилина, 3 года, синдром Ашера II типа, ген USH 2A
Ксюше аппараты надели в грудном возрасте, с 8 месяцев, а полноценно она стала их носить с года и двух месяцев, и уже через месяц у нее пошла первая речь. Сейчас она тоже занимается с логопедом-дефектологом. Речь гораздо лучше развита.Так, как она разговаривает в свои 3 года, Илюша разговаривал в четыре с половиной года. Очень активная девочка, шустрая, хулиганка, драчунья, кричунья. Они вообще очень громко кричат, так, что соседи все время удивляются: «Что они у тебя так громко кричат?!». Да, Илюшка? Очень шумные.
Ксения Гаврилина, 3 года, синдром Ашера II типа, ген USH 2A
Ксюше аппараты надели в грудном возрасте, с 8 месяцев, а полноценно она стала их носить с года и двух месяцев, и уже через месяц у нее пошла первая речь. Сейчас она тоже занимается с логопедом-дефектологом. Речь гораздо лучше развита.Так, как она разговаривает в свои 3 года, Илюша разговаривал в четыре с половиной года. Очень активная девочка, шустрая, хулиганка, драчунья, кричунья. Они вообще очень громко кричат, так, что соседи все время удивляются: «Что они у тебя так громко кричат?!». Да, Илюшка? Очень шумные.
Ксения после обследования слуха во сне
Ксения со слуховым аппаратом
Ксения и Илья - не разлей вода
Ксения со слуховым аппаратом
Ксения и Илья - не разлей вода
Ксения после обследования слуха во сне
Ксения со слуховым аппаратом
Ксения и Илья - не разлей вода
Ксения со слуховым аппаратом
Ксения и Илья - не разлей вода
Мы периодически обследуемся
Пока еще Ксюше зрение в Гельмгольце не проверяли, потому что, когда ездили с Илюшей, а ему было пять лет, он с трудом высидел все эти осмотры, ему там железяки какие-то вставляли в глаза, понятно, ему было страшно. Когда я спросила про Ксюшу, мне сказали приехать не раньше шести лет, потому что она не даст, маленькая еще.
В целом у Ксюши реабилитация проходит лучше, чем у Илюши
За счет раннего ношения слухового аппарата. Ходит Ксюша на лепку в реабилитационный центр... Как раз розовая справка дает право бесплатно посещать все занятия для детей-инвалидов. Находится здесь, недалеко. К тому же нам дают билеты в цирк, на елку, новогодние подарки, куличи на Пасху… Приятно.
Пока еще Ксюше зрение в Гельмгольце не проверяли, потому что, когда ездили с Илюшей, а ему было пять лет, он с трудом высидел все эти осмотры, ему там железяки какие-то вставляли в глаза, понятно, ему было страшно. Когда я спросила про Ксюшу, мне сказали приехать не раньше шести лет, потому что она не даст, маленькая еще.
В целом у Ксюши реабилитация проходит лучше, чем у Илюши
За счет раннего ношения слухового аппарата. Ходит Ксюша на лепку в реабилитационный центр... Как раз розовая справка дает право бесплатно посещать все занятия для детей-инвалидов. Находится здесь, недалеко. К тому же нам дают билеты в цирк, на елку, новогодние подарки, куличи на Пасху… Приятно.
Готовимся к грубости жизни
Бесплатно занимаемся лепкой, рисованием, а также занимаемся с психологом. Кстати, как Илюша стал ходить туда в реабилитационный центр, с психологом работать, стал абсолютно другой. Он стал гораздо мягче, не знаю, может просто он еще маленький, не понимает, но тоже очень сильно переживает.
Детки все разные, подростки разные бывают и из-за слуховых аппаратов могут засмеять. Первое, о чем я попросила психолога, подготовить их к подобным ситуациям. Я и сама иногда тоже готовлю его, немного грубовато, могу сказать: «Ты что, глухой?», он мне говорит: «Мама, я не глухой. – Нет, ты отвечай: «Да, глухой, а ты не видишь? Я в аппаратах, ты не видишь?». Или тебе: «Ты что, слепой? – Ты не видишь? Я в очках».
Люди бывают разные. Кто-то может мягко, а кто-то может грубо, чтобы он и сам знал, как на это реагировать. В какой-то степени, может быть, я и в тхэквондо его отдала, чтобы он мог за себя постоять, если вдруг что.
Бесплатно занимаемся лепкой, рисованием, а также занимаемся с психологом. Кстати, как Илюша стал ходить туда в реабилитационный центр, с психологом работать, стал абсолютно другой. Он стал гораздо мягче, не знаю, может просто он еще маленький, не понимает, но тоже очень сильно переживает.
Детки все разные, подростки разные бывают и из-за слуховых аппаратов могут засмеять. Первое, о чем я попросила психолога, подготовить их к подобным ситуациям. Я и сама иногда тоже готовлю его, немного грубовато, могу сказать: «Ты что, глухой?», он мне говорит: «Мама, я не глухой. – Нет, ты отвечай: «Да, глухой, а ты не видишь? Я в аппаратах, ты не видишь?». Или тебе: «Ты что, слепой? – Ты не видишь? Я в очках».
Люди бывают разные. Кто-то может мягко, а кто-то может грубо, чтобы он и сам знал, как на это реагировать. В какой-то степени, может быть, я и в тхэквондо его отдала, чтобы он мог за себя постоять, если вдруг что.
Юлия, мама Ильи, Кирилла и Ксении, Битцевский парк
С: Есть опасность травмы?
Ю: Конечно, опасность в любом виде спорта есть, но мы выбрали тхэквондо, там у нас шлем, перчатки, футы, в будущем будут нагрудники. Пока все идет хорошо, пока все будет идти хорошо, будет так, как есть. Будут какие-то проблемы возникать, буду отталкиваться от этого.
С: Вам самой приходилось обращаться к психологу?
Ю: Нет. Я сама справлялась. Где-то читаю группу, а так сама. Я реалист, смотрю на жизнь реально, понятно, есть у меня разные мечты, но я все понимаю.
С: Поделитесь, какие мечты?
Ю: Конечно, самая главная мечта, чтобы люди могли видеть, чтобы люди не теряли той возможности, с которой родились.
Ю: Конечно, опасность в любом виде спорта есть, но мы выбрали тхэквондо, там у нас шлем, перчатки, футы, в будущем будут нагрудники. Пока все идет хорошо, пока все будет идти хорошо, будет так, как есть. Будут какие-то проблемы возникать, буду отталкиваться от этого.
С: Вам самой приходилось обращаться к психологу?
Ю: Нет. Я сама справлялась. Где-то читаю группу, а так сама. Я реалист, смотрю на жизнь реально, понятно, есть у меня разные мечты, но я все понимаю.
С: Поделитесь, какие мечты?
Ю: Конечно, самая главная мечта, чтобы люди могли видеть, чтобы люди не теряли той возможности, с которой родились.
- С:Что бы вы сказали родителям, которые впервые узнали о неизлечимой болезни своего ребенка?Ю:Вера в своего ребенка. Реально смотреть на вещи. Принятие: на данный момент с этим ничего сделать нельзя, но нужно сделать лучше качество жизни своего ребенка, пока все хорошо. Решать проблемы по мере поступления. Совет не расстраиваться, руки не опускать, мы живем в XXI веке, раньше и слуховых аппаратов-то не было.
“Исследования продолжаются - технологии растут”
* Фотографии предоставлены из личного архива семьи
* Фотографии предоставлены из личного архива семьи.
Провела интервью и подготовила текст: Сона Тамамян
Рекомендуем к прочтению по теме
"Синдром Ашера"
Проект “Синдром Ашера” – это не просто проект РетинаФонда о содействии научных исследований, а проект глобальных изменений в медицинской и социальной сферах
Синдром Ашера - что нужно знать
Тихий и незримый Ашер
Спешим поделиться чудесной новостью!
Болезнь Ашера: как победить неизлечимое заболевание, ведущее к слепоте
История Виктории Епифановой, рассказанная мамой Еленой Сабуровой
История Алексея Науменко, рассказанная мамой Ольгой Науменко
История Веры Зайцевой в 3-х частях
История Дмитрия Каратыша. Ожидание чуда: две стороны медали
История Варвары Негрий. Я иду к светлому будущему
История Алексея и Александра Бизиных из Тюмени. У обоих неизлечимая болезнь «синдром Ашера».
История Варвары Шибановой. Начать, чтобы выйти из "круга" Ашера
История Анны Кротовой - художника-керамиста. У Анны синдром Ашера I типа