“Спокойная, добрая, трудолюбивая”… и творческая

Вика любит рисовать, танцевать, заниматься спортом…
Занимается гимнастикой в кружке дополнительного образования. Соревнования на уровне школ. Вика заняла шестое место среди своих девочек. Вряд ли куда-то отберут, но мы к этому и не стремимся, чтобы не было в ущерб здоровью.

Сами бы ничего не заметили

Мы же сначала только про слух знали. У ребенка не было ярко выраженных признаков, реакция на звуковые раздражители были нормальные, почти ничего подозрительного. Советовали постучать по кастрюле поварешкой, ронять что-то с грохотом, но она на все реагировала. Как врачи говорят, остаточный слух у нас довольно хороший, но при этом мы не могли пройти тест ОАЭ (аудиоскрининг), который в роддоме новорожденным делают, когда в ухо вставляют специальный прибор...

Да, причем в роддоме мы аудиоскрининг прошли. А потом сразу после рождения с желтухой перевели нас в детскую больницу, где повторно обследовали. Вот этот тест мы уже не прошли. Непонятно. Потом мы несколько раз пытались повторить аудиоскрининг в поликлиниках, но тоже безуспешно. Тогда нас направили в сурдоцентр. Вике было примерно шесть месяцев.

В сурдологическом центре делают обследование КСВП (коротколатентные слуховые вызванные потенциалы) – это метод диагностики слуха, при котором выявляют места поражения слуховой системы у детей в состоянии глубокого сна. Малыш засыпает, ему подключают за ушки датчики, и записывают регистрацию ответов на звуковые стимулы в центральной нервной системе. Составляется диаграмма, которая показывает, какие частоты ребенок слышит, а какие нет.

В итоге показало вторую-третью степень тугоухости. Степеней всего четыре. Идут по нарастающей: после четвертой полная глухота. Низкие частоты Вика слышит лучше, чем высокие. Высокие у нас на уровне третьей степени. Мы не поверили, пошли в другое место, перепроверили, там примерно то же самое. Посоветовали оформить инвалидность. Было неприятие, как так, у нас здоровый ребенок, не может быть ничего такого…

Сейчас подобные рассуждения кажутся уже неправильными. Когда встречаю людей, которые только сталкиваются с похожей проблемой, вспоминаю себя. Не нужно сразу в штыки воспринимать информацию, нужно по крайней мере ночь переспать с этим, подумать, почитать обязательно, мнения какие-то услышать людей, врачей, самим подумать, посоветоваться, - и уже после делать выводы.

Конечно, к этому выводу приходишь не за одну ночь. Сначала было тяжело на душе, я помню, с Викой гуляла и думала, как так, мой ребенок не услышит, как птицы поют, не услышит шум моря, такие тихие звуки... Естественно, самолет или метро, она слышит, но не в этом же красота жизни?! Эти тихие звуки... у меня прямо слезы, я иду и как так?!.

Мы ходили в разные: и в детский наш сурдоцентр, где бесплатно по полису принимают, и ходили в коммерческий центр "Радуга звуков". Там даже люди работают, которые с нарушением слуха. Я с несколькими общалась, они, например, разговаривают, и как каша во рту, трудно понимать их. Они сами говорят: "Мне вовремя не сделали операцию или не надели аппарат, и я так жалею". Упущено драгоценное время, когда все закладывается в детстве, а если бы сделали все вовремя, то ничем бы не отличались от всех остальных людей.

У нас еще была трудность с аппаратами. Впервые мы, наверное, в год и три получили, но, естественно, трудно ребенка сразу приучить надевать. Ей все время что-то мешало, неудобно было, она пыталась снимать их, отсек батарейный грызла, ремонтировали. Это сейчас уже Вика взрослая, без аппарата даже не хочет оставаться: "Ой, подождите, не говорите, я без ушек", - и пойдет наденет. Она иногда даже на ночь не хочет снимать: "А вдруг я что-то не услышу?" Говорю: “Отдыхай, ночью все спят".

Сад с дефектологом - отличная подготовка к школе

С обучением пошла такая история: мы как раз переехали в Печатники, и Вика пошла в обычный сад, естественно, в аппаратах. Там много детей было, человек 30 в группе. Чтобы за ней следили, рассказали воспитателям о ее особенностях. Садик самый обычный, специалистов нет, особо занятий тоже не было. И шум в группе стоял все время. Ей было очень некомфортно. И мы задумались о другом саде. Стала узнавать, где что есть. Оказывается, очень много садов уже позакрывались или стали обычными, массовыми. В итоге нашли сад в Марьино, "Аистенок".

Мы сначала даже не переехали, стали ездить туда из Печатников. Тогда еще родился у нас мальчик, Алексей. Мы с Лешей катались в течение полутора лет, возили Вику, чтобы она ежедневно занималась с дефектологом. Папа ехал на работу, а мне пришлось сесть за руль, потому что давно уже получила права, но боялась ездить. В начале было очень страшно. Если бы не необходимость, я бы, может, так и не села. А пришлось, и ничего.

Выучила одну дорогу, но был страх парковаться: приеду и места не будет для парковки. Да и с двумя маленькими детьми. Сначала парковалась там, где увижу место, даже если далеко от садика. А потом ничего, постепенно свыклась, заранее просматривала маршрут, уже там находила место и спокойно парковалась. Ничего, тут главное без суеты. Вот, мы так ездили, а потом решили все-таки перебраться в Марьино, потому что и сын пошел в садик, причем на полдня. Мне приходилось ездить три раза: утром я их отводила, потом забирала сына, а потом еще раз ехали за Викой.

Как я успевала? Как белка в колесе. В Москве многие так живут, тут ритм жизни такой. Этот сад раньше вообще был для детей с нарушением слуха. То есть туда везли ребят с области и с других районов. Там небольшие комбинированные группы до 15 человек и занятия с дефектологом-сурдопедагогом. Вика вышла оттуда настолько подготовленной к школе, что нам никакие не требовались дополнительные занятия. Мы походили на подготовительные при школе, чтобы в эту школу попасть, а так она читала, писала, считала, и это все благодаря сурдопедагогу.

Я вообще не жалею, что мы туда пошли, хотя сейчас ситуация изменилась, многие у нас уже уходят из этого сада, потому что многие специалисты ушли, и руководство сменилось, в общем печально как-то стало. Да, а мы попали очень удачно, хорошие были там и психологи, дефектологи.

Ашер может ошарашить

Об Ашере узнали в 2020 году тоже совершенно случайно. Сначала думали тугоухость и тугоухость. На консультации с генетиком нашего сурдоцентра, Татьяной Геннадьевной, перебирали разные причины, даже склонялись к тому, что это могут быть последствия прививки от гепатита. Вопрос очень щекотливый. Я пересмотрела свое отношение к прививкам, стала уже больше читать, слушать... Раньше вообще не задумывалась, Вике делала все от и до в роддоме. С младшим уже по-другому.

В общем-то мы думали на все что угодно, на желтуху думали, и вплоть до того, что на перенесшее ОРЗ во время беременности. Никто не думал, что это генетика. Все же оказалось, что наследственное заболевание. Потому что когда нам поставили тугоухость, тогда уже брали генетический анализ на коннексин-26. Самый распространенный мутированный ген при нейросенсорной тугоухости у нас не нашли.

Так мы успокоились на тему генетики. Потом летом 2019 года мне позвонили и предложили участвовать в исследовании. Мы, конечно, согласились. Вике сделали расширенный генетический анализ, чтобы проверить на другие возможные мутации. Полтора года ждали результатов. Всё спрашивали, когда уже?! Думали потеряли, может, повторно сдать? Но в итоге наш генетик связалась с нами и все рассказала.

Так узнали о болезни Вики, ей было уже 7,5-8 лет. Она как раз в школу пошла. У нее обнаружили синдром Ашера второго типа. Второй тип более, скажем, отсроченный: тугоухость проявляется с рождения, а вот проблемы со зрением начинаются примерно в 12–15 лет. Сначала начнут сужаться поля зрения. Потом годам к 30, наверное, начнется пигментный ретинит (упрощенно, куриная слепота)…

Никакого лечения нет - но это "пока"!

Тоже сначала как-то не верилось, непринятие, как будто это не со мной. Больше всего я беспокоюсь о том, что будет с ней, если меня рядом не будет?! Я сама маму рано потеряла, в 20 лет, но я-то была здоровым, уже полноценным человеком. И братьев-сестер у меня нет родных, а у Вики хоть брат есть, поэтому я так им все время говорю: "Вот, вы самые близкие. Да что же вы деретесь, ругаетесь! Вы должны быть друг за друга горой". Мы надеемся, это все с возрастом придет к ним.

А так, переживаю, потому что пока я рядом, я конечно буду всячески помогать. Но вот есть этот страх, что человек… Ну как, тут даже не вдруг, а постепенно может потерять самостоятельность. Есть сложности у этих людей, они не могут по метро передвигаться. Даже выйти из магазина проблематично, если есть лестница. Они не видят, когда сбоку кто-то идет, могут толкнуть или сам он толкнуть может. То есть вроде бы зрение и есть, и все видишь, и читать можешь, но вот в темноте уже не пройдешься, поля сужаются. Вот это, конечно, страшно.

С синдромом Ашера мало людей, особенно, детей. Это очень большой ген, который сложно исследовать. Когда человеку, к примеру, ставят диагноз “сахарный диабет”, легче себе найти "компаньонов”, с которыми есть что обсудить, чем поделиться. А здесь, куда идти, что, как?!. Я искала сначала фонды, куда можно вступить. Генетик рекомендовала нам Марианну Евгеньевну*, мы пошли к ней на обследование, а она уже дала контакт Варвары Шибановой из общественной организации “Чтобы видеть!”.

Вот так мы все друг друга как-то и узнавали. Варвара сказала, что ведет сбор информации: кто откуда, кому сколько лет, у кого какой диагноз… Мы поняли, что мы уже под крылом специалистов, что если что-то будет, нас проинформируют. В итоге нас позвали на исследование, и мы сдали генетический анализ.

* Марианна Евгеньевна Винер - офтальмогенетик, одна из главных инициаторов разработки терапии синдрома Ашера, к.м.н.

Е: Учительница им правильно все объясняет. Если у ребенка какие-то особенности, то помогает детям терпимо и по-доброму к этому относиться. У них есть мальчик, с проблемами в поведении
Вика: Да. Он говорит плохо, во-первых. А во-вторых, может быть, он…
Е: Как есть скажи.
Вика: Он может немного спорить с учителем.
С: Так он невоспитанный?
Вика: Да.
С: Говорит плохо, то есть плохие слова использует?
Вика: Да. А еще может быть то, что ему это не очень надо, и он делает другое. То есть объясняют материал, а он как бы этого не понимает. И потом, когда получает оценку, может расплакаться немного.
Е: Такой вот эмоциональный. Мне кажется, вопрос, связанный с неврологией. Учительница объясняет детям, чтобы они над ним не смеялись. Тоже про Вику: объяснила, что есть такие слуховые аппараты, ребенок их носит для того, чтобы лучше слышать. Может быть, и ребята несколько раз спрашивали...
С: Они интересовались?
Вика: Да.
С: Но ведь это же нормально, почему бы и нет?
Е: Единственное, может, обидно немного сказали: "А если тебе их снять, совсем не будешь слышать?”, - а Вика отвечает: “Буду, если будете погромче говорить". Потому что она в принципе слышит без них, но не слышит совсем тихие звуки.