Мы используем cookie-файлы для удобства пользователей и улучшения работы сайта, а также заботимся о защите персональных данных наших пользователей. Продолжая работу с сайтом, вы соглашаетесь с Условиями пользования сайтом.
OK
Новости, события и База знаний

Тихий и незримый Ашер...

Синдром Ашера Новости
Как защитить человека от генетических заболеваний? Сегодня зафиксировано около 1500 наследственных дистрофий сетчатки глаза. Некоторые уже подлежат генной терапии, но большинство из них все еще ждет своей “починки”. С генетикой, конечно, не поспоришь, но договориться - можно и нужно. Сообща, сами, не уповая только на государство, распространяя актуальную информацию и проводя исследования… Специалисты и их пациенты могут кардинально повернуть болезнь вспять. И для этого нужно проделать еще немалую работу.

Сегодня в активной фазе исследований находится неизлечимый синдром Ашера - заболевание, поражающее сразу два важнейших органа: глаза и уши. Тысячи пациентов ждут и надеяться на то, что до необратимой слепоты в “самом расцвете сил” появится долгожданное лекарство и сбудется главная мечта - слышать и видеть. Без слуховых аппаратов, имплантов, видеоувеличителей и обычных фонариков…

“Проект “Синдром Ашера” - это не просто проект РетинаФонда о содействии научных исследований, а проект глобальных изменений в медицинской и социальной сферах. Из исследовательской лаборатории Сеченовского университета, которому 7 месяцев назад мы передали финансы благотворительного сбора для проведения первого этапа доклинических исследований, пришла потрясающая новость о том, что генетическая конструкция, созданная на клеточном уровне, показала успешный результат”.

Татьяна Андреевна Аванесова

учредитель “РетинаФонд”

врач-офтальмолог, хирург, к.м.н.


Скоро откроется сбор средств для второго этапа доклинических исследований по лечению синдрома Ашера. Современная медицина пока не знает, как помочь людям, которые к 40-45 годам неизбежно ослепнут. Синдром Ашера трудно диагностируем, особенно в раннем возрасте. Симптоматика неявная и неяркая, проявляется постепенно. В силу редкости заболевания диагноз выставляется не на ранних этапах проявления болезни. Большинство пациентов узнают о нем по совершенно случайному стечению обстоятельств.

Мы очень хотели ко Дню защиты детей выпустить материал о синдроме Ашера. По мере сбора материалов и бесед с людьми с синдромом Ашера и их родителями, наша команда осознала, что сборной статьи будет недостаточно. Несмотря на одну болезнь и похожую симптоматику, все истории уникальны!

Поэтому решили дать голос всем причастным и сочувствующим, надеясь, что каждый, кто уже столкнулся или столкнется с Ашером, почерпнет из этих историй свои смыслы и дождется момента, когда собственными глазами и ушами “узнает” о своем излечении.

* Фотографии предоставлены героями из личного архива.

  1. Илья и Ксения Гаврилины, 7 лет и 3 года, II тип синдрома Ашера, ген USH2A;
  2. Виктория Епифанова, 10 лет, II тип синдрома Ашера, ген USH2A;
  3. Алексей Науменко, 13 лет, II тип синдрома Ашера;
  4. Вера Зайцева 46 лет, II тип синдрома Ашера;
  5. Александр и Алексей Бизины, 16 и 18 лет, II тип синдрома Ашера;
  6. Анна Кротова, 21 год, I тип синдрома Ашера;
  7. Варвара Шибанова, 42 года, II тип синдрома Ашера, ген USH2A;
  8. Дмитрий Каратыш, 15 лет, I тип синдрома Ашера, ген MYO7A;